Анализ на тромбофилию во время беременности — причины, показания

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

— Давайте начнем с того, что дадим определение термину «тромбофилия»

Существует две формы тромбофилии – генетическая и приобретенная. Генетическая или наследственная тромбофилия представляет собой мутации, полиморфизмы генов, которые приводят к густой крови. Приобретенная тромбофилия является иммунной или гипергомоцистеинемией.

Сама по себе тромбофилия не является заболеванием, а представляет собой предрасположенность к густой крови. Благодаря развитию молекулярной диагностики и ее внедрению в клиническое акушерство, доказано , что тромбофилия может являться причиной многих проблем со здоровьем как у мужчин, так и у женщин.

У мужчин эта предрасположенность может привести к тромбозу, инфаркту или инсульту. Женский организм реагирует по-разному на разных этапах развития. В детском возрасте тромбофилия может привести к эпилепсии, тромбоцитопении, гемолитической анемии.

В репродуктивном возрасте женщина с предрасположенностью может столкнуться с такими проблемами, как бесплодие, невынашивание или отягощенное течение беременности, преждевременная отслойка плаценты, гестоз, преждевременные роды, синдром задержки развития плода, сложностями при ЭКО, а также с тромбозом, инфарктом, инсультом, мигренью, варикозной болезнью и рядом других заболеваний. В период менопаузы тромбофилия может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, кардиомиопатии, мерцательной аритмии и осложнениям при проведении заместительной гормональной терапии.

Если пациент не знает, страдает он тромбофилией или нет, то наличие вышеперечисленных заболеваний и проблем должно стать сигналом к тому, чтобы сдать анализ и выявить истинную причину.

— Насколько распространена тромбофилия?

В современном мире тромбофилия — достаточно распространенное состояние, которое встречается у каждого четвертого человека в мире. Как правило, к осложнениям она приводит в результате стрессов и повышенных нагрузок.

К нагрузкам относятся – занятие спортом, длительные и частые авиаперелеты, курение, алкоголь и беременность у женщин.

В группе риска находятся те, у чьих близких родственников (родственников 1-ой линии) в анамнезе значилась тромбофилия.

Распознать тромбофилию крайне сложно, так как она представляет собой проблему, которая продолжительное время никак себя не проявляет. Загустение крови не идет однонаправленно, организм сразу же подключается и начинает бороться с гиперкоагуляцией.

Эта борьба может продолжаться долгое время, и в результате организм справится с проблемой. В тоже время ресурсов организма может не хватить, и тогда тромбофилия проявится в виде осложнений.

Поэтому если мужчина или женщина находится в группе риска, а женщина планирует беременность, то желательно сдать анализ.

Тесты на тромбофилию сейчас делают во многих лабораториях. Если есть подозрения, то выбор стоит остановить на специализированном учреждении и пройти обследование в нем. Это поможет определить состояние организма и назначить подходящую терапию, с дальнейшим отслеживанием ее эффективности.

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

— Какие анализы необходимо сдать при подозрении на тромбофилию?

Для того, чтобы выявить скрытую тромбофилию необходимо сдать анализ на мутации генов гемостаза.

  • мутации полиморфизмы,
  • мутации метилентетрагидрофолатредуктаза,
  • мутация Лейден (ген фактора 5 (F5)),
  • полиморфизмы системы фибринолиза PAi-1,
  • тканевой активатор плазминогена,
  • фибрин стабилизирующий фактор 13 (F13),
  • фактор 12 (F12) и рецепторы тромбоцитов, к которым относятся: гликопротеин 1a тромбоцитов, III-а тромбоцитов, 1 бета альфа, гликопротеин АДФ.

Это основные тринадцать параметров, которые желательно сдать на идентификацию тромбофилии.

Для выявления иммунной тромбофилии (другое название — антифосфолипидный синдром) необходимо сдать маркеры на антифосфолипидные антитела, гомоцистеин и антитела к кофакторам фосфолипидов.

Скрининг гемостаза, который позволяет определить, есть ли у пациента тромбофилия, в нашей клинике стоит около 2 200 рублей. Определение генетической тромбофилии стоит дороже – 700 рублей за исследование по одному параметру. Всего исследуется 13 маркеров. Анализ достаточно дорогой, но проводится он один раз в жизни.

— Что можно, и что нельзя делать пациенту перед сдачей анализа?

Особой подготовки к генетическому анализу не требуется. Общие рекомендации таковы. Перед проведением гемостазиограммы желательно выпить два-три стакана воды, чтобы исключить гипервязкость крови. Также за один час до анализа стоит воздержаться от курения, исключить физические нагрузки.

Белковую и жирную пищу можно употреблять за восемь часов до анализа, при этом кровь можно сдавать позавтракав, но завтрак должен быть легкий, например, каша. Забор крови производится из вены. Как правило, необходимо от одной до двух пробирок по 5 мл каждая.

Для женщин — анализ нельзя сдавать в критические дни.

При проведении анализов мы делаем функцию тромбоцитов. В данном случае кровь нельзя транспортировать , поэтому пациент сдает анализ не в процедурном кабинете, а непосредственно в лаборатории, которая находится в клинике. Анализ проводится сразу же после забора крови.

Записаться на сдачу анализов со скидкой:

— Если у пациента выявлена тромбофилия, что ему назначается?

В первую очередь определяются риски осложнений. Они могут быть высокими, средними и низкими. Исходя из этого, пациенту предлагается лечение.

К примеру, мутация метилентетрагидрофолатредуктаза приводит к атеросклерозу у мужчин. В данном случае пациенту назначаются лечебные дозы фолиевой кислоты, витаминов группы «В», антиоксиданты Омега-3.

Если выявлена мутация фактора 5 (F5) Лейдена, назначаются антикоагулянты.

Несмотря на то, что мы объединяем группу дефектов под одним понятием «тромбофилия», единой формы лечения не существует.

Помимо медикаментозного лечения может быть назначена гирудотерапия (лечение пиявками). На заре медицины подобную форму лечения назначали всем пациентам.

Многим подобный метод помогал, но были пациенты, которые получали осложнения после применения гирудотерапии. Необходимо понимать, что эта форма лечения, как и любое лекарственное средство, также имеет показания и противопоказания к применению.

К противопоказаниям относятся: анемия, аллергическая реакция на гирудин, онкологические заболевания.

— К какому специалисту стоит обращаться, если по результатам анализов у пациента была выявлена тромбофилия?

Пациентов к нам часто направляют неврологи, кардиологи и терапевты. Мы консультируем пациентов по результатам анализов, а лечащий врач уже включает наши рекомендации в свою схему лечения. Безусловно, ведет пациента и отвечает за результат лечения непосредственно лечащий врач.

Другое дело, если проблема заключается в бесплодии и невынашивании беременности. Таких пациенток ведет гинеколог-гемостазиолог совместно с сосудистым хирургом, неврологом, кардиологом и другими специалистами.

— Стоит ли сдавать анализ на тромбофилию, если женщина только планирует беременность?

Тромбофилия – это скрытая проблема. Если бы анализ не был платным, то его стоило бы сдавать всем без исключения, для того чтобы определить риски возникновения осложнений со здоровьем. Тем более, если в роду у женщины были случаи тромбозов, инфарктов, инсультов, то абсолютно точно стоит сдать анализ.

Риск невынашивания растет с каждой неудачной беременностью. При первой беременности он составляет 5%. У женщин, у которых было хотя бы одно невынашивание, риск уже составляет 15%, при двух – 24%, при трех – 43%, при четырех – 54%.

Предрасположенность к тромбофилии закупоривает сосуды. Если плодное яйцо имплантируется в обескровленную или мало снабженную кровью матку, оно испытывает недостаток кислорода – гипоксию. Эмбрион пытается компенсировать этот недостаток за счет своих ресурсов, но не всегда этого достаточно.

Иногда, по причине этой проблемы, невынашивание беременности возникает на ранних сроках. В этом случае женщина думает, что беременность вовсе не наступила.

Бывает и так, что беременность не развивается в первом триместре (7-8 неделя), либо на 12-20 неделе, и даже существует риск при доношенной беременности – это происходит на 38-40 неделе.

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

Женщинам с диагностированной тромбофилией в период с 20 по 25 недели необходимо проводить доплер сосудов матки . Это исследование показывает, насколько хорошо матка снабжена кровью, а также эффективность антиагрегантной или антикоагулянтной терапии, и то, как на нее реагирует плод.

Также в нашей клинике проводится уникальное исследование КТГ плода (картография плода) .

Стандартное исследование КТГ проводится с 33 недели, в нашей клинике есть возможность провести эту диагностическую процедуру уже на 18 неделе.

Данное исследование позволяет выявить гипоксию плода на ранних стадиях у женщин, страдающих тромбофилией и, соответственно, предупредить развитие синдрома задержки развития плода, невынашивание и преждевременные роды.

Доплер матки также стоит сделать при планировании беременности. Процедура проводится через 5-7 дней после наступления овуляции.

— Страдают ли дети от тромбофилии?

Также, как и взрослые, дети подвержены тромбофилии. Помимо полиморфизмов мутаций, существуют дефекты гемостаза, которые представляют собой дефекты естественных антикоагулянтов, таких как антитреимин 3, протеин С и протеин S.

Генетический анализ на выявление этих дефектов в нашей стране не делается по причине того, что они крайне редко встречаются, да и сам анализ стоит очень дорого. Мы проводим функциональный анализ для определения уровня этих белков.

Если он снижен, то как следствие есть риск возникновения тромбофилии, которая приводит к другим проблемам со здоровьем.

Благодаря особенностям фенотипа у детей — они хорошо справляется с мутациями. Это те 13 мутаций, которые я перечислила. Поэтому если нет серьезных провокаторов, таких как тяжелые роды, послеродовое восстановление, острая вирусная инфекция, то проблем у ребенка с предрасположенностью к тромбофилии не возникает.

Большое спасибо за подробный рассказ!

Сдать анализы на тромбофилию, а также получить консультацию врача-гемостазиолога, Вы можете в специализированной клинике со своей лабораторией: «Международная клиника гемостаза. Центр фетальной медицины». Ежедневно с 7:30 до 20:00. Москва, м. Арбатская, Большой Афанасьевский переулок, 22.

источник

Анализ на тромбофилию во время беременности

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

К сожалению, иногда во время беременности возникают и более тяжёлые: истимико-цервикальная недостаточность, гестоз, угроза выкидыша. К этому же списку относится тромбофилия. Как диагностируется заболевание? Как подготовится к анализу на тромбофилию во время беременности? На какие показатели обратить внимание?

Что за анализ

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

  • Чтобы диагностировать болезнь беременная должна пройти обследование в ходе которого нужно сдать два раза кровь для анализы на тромбофилию.
  • В первый раз материал берут в ходе скрининга, уже тогда врач может выявить расположение патологии в системе свертывания, это видно даже в простом анализе.
  • А во второй раз уже проводится специфическое исследование, которое позволяет конкретизировать диагноз.
  • Неспецифическое исследование выделяет симптомы заболевания.
  1. Плотность крови увеличивается.
  2. Концентрация тромбоцитов и эритроцитов слишком высокая.
  3. Наблюдается дисбаланс объёма форменных компонентов в плазме.
  4. Эритроциты оседают медленно.

Если подобные признаки замечены, то будущую мать направляют к узкому специалисту – гематологу, который назначит анализ на тромбофилию и объяснит, что это такое.

Будут рассматриваться параметры АЧТВ, тромбиновое время, протромбиновый индекс и количество фибриногена.

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

Причины

Факторы, вызывающие заболевание.

Неправильный синтез антикоагулянтов, протеина С, что провоцирует повышенное тромбообразование. Аутоиммунные болезни. Патология свёртываемости крови. Проблемы с сердечно-сосудистой системой. Дефицит антитромбина. Дегидратация из-за полицитемии. Мутация генов, что может произойти, когда малыш ещё в утробе и таким образом он получает болезнь. Онкология. Иные Длительное использование катетеров. Проживание и труд неблагоприятных экологических условиях.

Читайте также:  Питание при анемии у беременных, правила, продукты, что можно

Симптомы же могут не проявляться длительное время и из-за этого сложно вылечить тяжёлую, в которую переходит патология. У беременных же признаки ярче, потому что при появлении третьего круга кровообращения нагрузка резко возрастает и организм не справляется.

Источник: https://siestafit.ru/analiz-krovi/analizy-krovi-pri-beremennosti-pri-trombofilii/

Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает | VivaVita

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

Тромбофилия – заболевание, связанное с повышенной способностью крови к образованию сгустков. Вследствие патологических процессов в сосудах спонтанно образуются тромбы, блокирующие кровоток. Различные возникшие нарушения системы свертывания крови могут быть обусловлены генетическими особенностями (этим и обусловлена необходимость проводить генетический анализ на тромбофилию). Результатом может быть спонтанное образование тромбов, которые представляют серьезную опасность, став причиной ишемии, инсульта, инфаркта, тромбоэмболии легочной артерии и других опасных для жизни состояний.

При нормальной работе организма обеспечивается постоянство внутренней среды – гомеостаз, одной из функций которого является регуляция тромбообразования.

Организм, предотвращая потерю крови при любом повреждении сосудов, препятствует чрезмерному образованию тромбов, а также способствует их рассасыванию.

При сбое в системе гомеостаза развивается тромбофилия – потенциально опасное для здоровья состояние, способное дать о себе знать в любом возрасте.

Для чего необходимо обследование

Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:

  • Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
  • Гены, отвечающие за тонус сосудов;
  • Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;

Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.

Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена.

Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию.

Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.

Кому рекомендован тест на тромбофилию

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания
Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

Для исключения наследственной склонности к тромбообразованию обследование рекомендовано пройти:

  • Пациентам с любыми тромбозами в анамнезе;
  • Людям, среди близких родственников которых есть больные с тромболитическими осложнениями в возрасте до 50 лет;
  • Беременным и женщинам, планирующим зачатие или принимающим оральные контрацептивы в течение длительного времени. Обследование на тромбофилию для беременных рекомендовано, если предыдущее вынашивание сопровождалось тромбозами, окончилось самопроизвольным выкидышем после 10 недели беременности, а также при осложненном акушерском анамнезе: плацентарной недостаточностью, отслойкой плаценты, задержкой развития плода и др.

Генетический тест — это обязанность тех, кто собирается стать родителями

  • После неудачных попыток ЭКО;
  • При имеющемся онкологическом заболевании, болезнях аутоиммунного происхождения, при обменных заболеваниях (сахарный диабет, ожирение);
  • При наличии в анамнезе операций в зоне крупных магистральных сосудов, серьезных травм, инфекций.

Особенно актуальным является анализ на генетическую тромбофилию при подготовке к ЭКО, а также при планировании зачатия.

Так можно предупредить привычное невынашивание, гибель плода во внутриутробный период, патологии развития, появление тромбозов в послеродовом периоде, а также другие серьезные акушерские осложнения.

После того, как будут получены результаты генетического анализа на тромбофилию, специалист сможет назначить необходимое лечение, а беременной женщине – грамотное сопровождение беременности.

Подробнее о роли тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности:

Как проводится анализ на тромбофилию

Для обследования может браться венозная кровь, взятая утром натощак, или (буккальный) щечный эпителий. Этот способ подходит для обследования детей.

Перед взятием анализа ротовую полость рекомендуется прополоскать кипяченой водой. Материал для исследования берется ватной палочкой, поэтому какие-либо неприятные ощущения исключены.

Генетический тест на тромбофилию проводится единожды, результат готов через 7-14 дней и действителен на протяжении всей жизни.

Расшифровка анализа на тромбофилию

При расшифровке проведенного исследования учитываются данные о наличии имеющихся заболеваний и общего состояния здоровья. В зависимости от симптомов назначается исследование определенных показателей. Из наиболее часто рекомендуемых:

  • Ингибитор активатора плазминогена – один из основных компонентов противосвертывающей системы, проводится для определения работоспособности гена, который ответственен за процесс фибринолиза и расщепление тромбов. С помощью анализа можно выявить предрасположенность человека к инфаркту, атеросклерозу, ишемии, преэклампсии, инсулинорезистентности и даже к ожирению. Расшифровка результата:

5G5G – считается нормой

5G4G – промежуточный уровень

4G4G – уровень повышен. В ходе обследования определяется лишь полиморфизм гена, показателей нормы не существует.

  • Уровень фибриногена – важный компонент, необходимый для тромбообразования. Анализ позволяет определить полиморфизм гена, который отвечает за показатель фибриногена, что важно при отклонениях в ходе беременности, также на основании анализа можно предположить инсульт, тромбоэмболию, тромбоз. Интерпретация анализа:
  • GG – показатели в норме
  • GA – уровень фибриногена умеренно повышен
  • AA – значительное превышение уровня.
  • Фактор свертываемости 13 – служит для определения работы свертывающей системы организма, а также на наличие генетической тромбофилии. Результат свидетельствует:

GG – о нормальной активности белка F13

GT – активность умеренно ниже

TT – активность существенно снижена. В группе пациентов с генотипом TT патология встречается намного реже.

  • Фактор свертываемости 5 – особый компонент в крови, отвечающий за коагуляцию. Позволяет выполнить диагностика мутации Лейдена, которая отвечает за развитие тромбоэмболии, тромбоза, преэклампсии и других осложнений на фоне беременности, инсульта. Также используется для определения риска тромбоэмболических осложнений при назначении гормональных препаратов.
  1. GG – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, генетической тромбофилии нет
  2. GA – небольшое превышение концентрации, присутствует предрасположенность к тромбозу
  3. AA – показатели превышены, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.
  • Уровень фактора 2 – рекомендуется пациенткам, если предполагается назначение гормональных средств. Фактор является предшественником тромбина – вещества, участвующего в процессе свертывания, присутствует в неактивном состоянии. Благодаря анализу можно определить предрасположенность к развитию тромбозов, тромбоэмболий, инфаркта миокарда как на фоне приема гормонов, так и во время беременности.
  • GG – отсутствует повышенное свертывание крови, нет генетической тромбофилии
  • GA – имеется предрасположенность к тромбозам
  • AA – риск тромбозов высокий.
  • Помимо генетических маркеров, назначаться могут также сопутствующие анализы, среди которых, например:
  • Маркер тромбообразования Д-димера – это белковый фрагмент, появляющийся при распаде тромба, его количество указывает на активность разрушения кровяных сгустков. Тест используется для диагностики ДВС, для мониторинга при лечении антикоагулянтами. Нормой считаются показатели 0-0,55 мкгмл. Резкое превышение может указать на тромбоэмболию или ДВС-синдром, а также встречается при онкологии, патологии сердца и печени, после травм и перенесенных операций. При беременности показатели повышаются, нарастая к III триместру. У людей в возрасте, а также у больных с ревматоидным артритом возможно повышение уровня D-димера, поэтому диагностика на тромбофилию не всегда информативна.
  • АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время – определяет время, в течение которого образуется тромб. Его значение свидетельствует не столь об имеющейся генетической тромбофилии, как о работе свертывающей системы, увеличение значений свидетельствует о склонности к кровотечению.

Существует целый ряд других маркеров, какой объем исследований необходим, определяет врач, учитывая показания к проведению исследования. В привычном ключе результаты на генотип не расшифровываются, здесь не существует допустимых/недопустимых норм. Что касается результатов, то существует множество нюансов, поэтому расшифровку анализов лучше доверить специалисту.

А стоит ли делать?

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

Наследственная тромбофилия требует от человека внимательного отношения к своему здоровью. Чтобы предотвратить проявления болезни, следует соблюдать определенные правила, возможно, понадобится прием препаратов. Если же унаследован одинаковый ген от двух родителей, то генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности особенно обоснован. В любом случае человек, пройдя обследование, получает информацию о своем здоровье и различных рисках, что поможет избежать осложнений, опасных для жизни. Как говорится: предупрежден – значит, вооружен!

Оксана Матиаш, врач общей практики

Иллюстрации: Юлия Прососова

  • ТЕГИ
  • биомаркер
  • биомаркеры
  • генетика
  • генетический анализ
  • сосуды
  • тромбоз
  • тромбофилия

Источник: https://www.vitajournal.ru/health/diagnostics/geneticheskij-analiz-na-trombofiliju/

Наследственная тромбофилия и беременность

Термин «тромбофилия» известен с 1965 года. И означает он склонность к образованию тромбов и тромбоэмболии (перекрытие просвета сосуда оторвавшимся от стенки сосуда тромбом).

Генетически детерминированная тромбофилия передается из поколения в поколение и в обычной жизни может протекать без симптомов. Но стоит женщине забеременеть, эта скрытая склонность к тормбозам начинает проявлять себя осложнениями беременности.

Содержание:

  • Чем опасна тромбофилия для плода?
  • Планирование беременности
  • Анализы на тромбофилию при планировании беременности
  • Как сдают анализ?
  • Полиморфизм генов и генетические маркеры при тромбофилии
  • Лечение при подготовке к беременности
  • Лечение тромбофилии во время беременности
  • Питание
  • Когда рожают с тромбофилией?

В современном акушерстве диагностируется генетическая тромбофилия при беременности (во время отклонения течения беременности от нормы) или после акушерских осложнений:

Последствия тромбофилии при беременности для ребенка

Во время беременности свертывающая система крови претерпевает физиологических изменений, на фоне которой наследственная склонность к тромбообразованию повреждает сосуды, в первую очередь, плаценты (детского места), через которые плод получает питание от матери.

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

Мелкие тромбозы в сосудах плаценты приводят к таким осложнениям и последствиям:

Преэклампсия – грозное состояние, как для ребенка, так и для беременной женщины. Лечение тромбофилии при беременности, начатое при планировании, позволяет избежать осложнений, свести риски для ребенка на минимум и снизить частоту возникновения осложнений.

Тромбофилия при планировании беременности

Анализ на тромбофилию при планировании беременности необходимо сдавать женщинам, у которых в анамнезе:

  • синдром потери плода;
  • привычном невынашивании, когда исключены гормональные (гиперпролактинемии, гиперандрогенемия, гипотиреоз), инфекционные, генетические причины (хромосомные аберрации), маточные факторы невынашивания;
  • повторные преэклампсии, задержки развития плода, отслойками нормально расположенной плаценты;
  • ранние случаи инфаркта и тромбоэмболии, инсульты у родителей беременной.

Как сдавать анализ на тромбофилию при планировании и во время беременности?

По методу забора анализ на полиморфизм генов – это обычный анализ крови, который сдается натощак. Время постановки пробы – 2 дня. Эго не нужно пересдавать после лечения, так как он определяет генетическое отклонение.

Получая результат на руки не нужно сразу отчаиваться, потому что диагноз «тромбофилия» выявляется не в каждом случае. То, что в результатах исследования указан полиморфизм – это еще не заболевание, а предрасположенность.

Читайте также:  Разрыв шейки матки при беременности: причины, симптомы, риски

Если во время обследования на тромбофилию у женщины выявлен полиморфизм – это не означает, что беременность обязательно будет иметь негативные последствия и протекать с осложнениями.

Гены тромбофилии и беременность

Самыми грозными генетическими маркерами тромбофилии при беременности будут изменения в F2 (ген протромбина) и F5 (Лейденовская мутация). Причем в анализе на тромбофилию будет указано гомозиготный или гетерозиготный тип наследования:

  • Гомозиготы по мутантному аллелю дают клинические проявления и тяжесть этих проявлений будет более выражена.
  • Гетерозиготные – имеют менее выраженные симптомы, так как половина из этой группы генов нормальные. Течение заболевания средней степени тяжести.

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

Нарушения генов фолатного цикла (MTHER, MTRR, MTR) или гипергомоцистеинемия (повышен уровень гомоцистеина в крови) – наиболее благоприятные для беременности. Для этих пациенток достаточным будет контроль гемостазиограммы, правильное питание (пища должна быть богата фолатами и витаминами группы B), регулярный и постоянный прием фолиевой кислоты до конца беременности.

Полиморфизм в группе генов тромбоцитарного интегрина (ITG A2, ITG B3) дает повышение уровня тромбоцитов (в общем анализе крови и гемостазиограмме).

Если затронут интегрин B3, то клинические проявления не чувствительны к лечению аспирином. Это также указывается в результате анализа.

В этом случае для лечения тромбофилии при беременности или во время планирования использую другие препараты: Дипиридамол и Курантил.

Ген ингибитора активатора плазминогена – PAI 1. Мутации этого типа встречаются достаточно часто, но при его изолированном полиморфизме нет опасности. Она появляется, если наряду с ним мутируют другие группы генов.

Генетически детерминированная тромбофилия при беременности и лечение

Тромбофилия при беременности как диагноз может быть поставлена в следующих случаях:

  • при обнаружении Лейденовской мутации;
  • при мутации протромбина;
  • мутация во всех трех генах фолатного цикла;
  • 3 и более гомозиготные формы полиморфизма генов;
  • 5 и более гетерозиготных форм.

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

Врожденная тромбофилия при беременности даже после поставленного диагноза не всегда требует лечения. Решение о назначении лекарственных средств принимается, если в периферической крови есть показатели, говорящие о повышенной свертываемости крови. Если отклонений нет, ведение беременности при тромбофилии такое же, как и при обычной беременности.

Лечение тромбофилии при планировании беременности

Начинают лечение тромбофилии при подготовке беременности в том цикле, когда планируется зачатие ребенка, сразу после овуляции.Вовремя начатое лечение позволяет не только сохранить беременность, но и свести риски для малыша на минимум.

При высоких маркерах тромбофилии сразу после овуляции начинается введение низкомолекулярных гепаринов (НМГ) – Фраксипарин (надропарин кальций), Клексан (эноксапарина Na). Дозу препаратов рассчитывают в соответствии с показателями гемостазиограммы. Вводится препарат подкожно по 0,3-0,6 мг. Кратность введения может быть от 1 укола в сутки до 3.

При гомоцистеинемии принимают фолиевую кислоту в больших дозировках – от 4 до 6 мг в сутки. На этом фоне проводится лечение витаминами группы В (В6, В12).

Если повышен уровень тромбоцитов, то дополнительно назначается ацетилсалициловая кислота (Аспирин, Кардиомагнил)в дозе 75-100 мг в сутки, или Дипиридамол (Курантил). 75-150 мг в сутки (от 3 до 6-9 таблеток).

Тромбофилия при беременности: лечение

Базовыми препараты для лечения тромбофилии при беременности являются Фрагмин, Клексан. Их необходимо будет вводить практически до конца беременности. Во второй половине беременности доза НМГ повышается до 60-80 мг в сутки.

Это необходимо, так как в это время и при физиологической беременности происходит увеличение свертывающей функции крови. Обязательно лекарственные препараты назначают под контролем коагулограммы. Сдается анализ 1 раз в 3 недели.

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

Отмена лечения должна проводиться за 1-2 суток до предполагаемой даты родов или планового оперативного родоразрешения (Кесарево сечение). Легче приходится, когда врачи знают точную дату Кесарева сечения. Что же делать, если при врожденной тромбофилии роды ожидаются естественные?

Прежде всего, нужна госпитализация. Если препараты отменили, а роды не происходит – требуется мониторинг за состоянием матери и плода. Обязательно нужно делать кардиотахограмму плода 1 раз в 3 дня.

После 3 суток отмены препаратов, разжижающих кровь нужно проверить показатели гемостазиограммы и маркеров тромбоза. Если показатели анализа будут повышаться, то роды придется индуцировать (стимулировать).

Диета при тромбофилии во время беременности

Питание при тромбофилии во время беременности должно, прежде всего, быть здоровым. Диеты как таковой не существует. Для разжижения крови советуют пить до 2-х литров жидкости в сутки. Большую часть выпитой жидкости должна составлять качественная вода.

Запрещенные продукты – шоколад, черный крепкий чай, виноград, и кофе. Придется ограничивать употребление творога, яиц и продуктов с их содержанием, твердых сыров, орехов. При тромбофилии во время беременности включайте продукты, которые способствуют разжижению крови:

  • имбирь (в небольших количествах);
  • сушеные фрукты, ягоды и компоты из них;
  • продукты моря (только не нужно слишком усердствовать с ними, достаточно их регулярное появление в меню 2-3 раза в неделю.).

Если гематогенная тромбофилия обусловлена мутациями в фолатном цикле – используйте силу природной фолиевой кислоты, на которую богаты зеленые литьевые растения (овощи): капуста, салат-латук, лук, огородная зелень.

На какой неделе рожают с тромбофилией?

С 37 недели беременности ребенок считается доношенным, когда дыхательная система становится достаточно зрелой, чтобы функционировать самостоятельно в условиях вне маминого живота. Нормальная физиологическая беременность завершается родами на 40 неделе.

С тромбофилией рожают на 35-37 неделе. И не стоит огорчаться, если рождение малыша должно произойти раньше, чем при физиологической беременности. Недоношенный ребенок вовсе не означает, что он болен или в чем-то уступает сверстникам, рожденным в положенный срок. Такие дети успешно «догоняют» сверстников.

Источник: https://stanumamoy.com.ua/trombofilija-pri-beremennosti/

Тромбофилия и беременность — возможно ли?

Тромбофилия представляет собой заболевание кровеносной системы, выступает в качестве венозной недостаточности и склонностьи к тромбообразованию.

Реклама партнеров

Как проявляется и чем вызвана

Проявляется заболевание развитием тромбозов после физического перенапряжения, при этом они могут иметь различную локализацию. Нередко патология обостряется в период беременности, что может потребовать пребывания в стационаре родильного отделения.

При отсутствии адекватного лечения, тромбофилия может привести к плачевным последствиям: эмболия легочной артерии, инфаркт, тромбоз глубоких вен.

Тромбофилия считается распространенным заболеванием, диагностируется почти у 35% взрослого населения. Изучается несколькими областями медицины — гематологией и флебологией.

Данное заболевание сопровождается нарушением кровообращения и рядом осложнений. При тромбозе сосудов головного мозга высокий шанс развития ишемического инсульта.

Тромбоз сосудов, отвечающих за коронарное кровообращение, приводит к инфаркту миокарда.

В случае тромбоза вен нижних конечностей и отсутствия своевременного лечения, образуются язвы, которые впоследствии могут привести к омертвению кожных покровов.

Если тромбофилия локализуется в зоне кишечника, это может привести к перитониту и некрозу органа. Развитие патологического процесса в сосудах плаценты приводит к нарушению нормального питания плода и может спровоцировать самопроизвольный аборт. На более поздних сроках беременности данное состояние становится причиной смерти плода в утробе матери и вынужденного кесарево сечения.

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

Наиболее опасным осложнением считается легочная эмболия. Состояние может диагностироваться даже у здорового человека без ясной причины. Но обычно это обусловлено сочетанием различных факторов риска:

  • пожилой возраст;
  • беременность;
  • гормональная контрацепция;
  • фактор V Лейден (мутация одного из факторов свертывания крови); гипергомоцистеинемия;
  • послеоперационные состояния;
  • обезвоживание и длительная неподвижность нижних конечностей.

Особое внимание следует уделить женщинам, имеющим данный диагноз или предрасположенность к патологии, которые планируют беременность.

Таким пациентка рекомендуется провести ряд лабораторных исследований и при необходимости лечение.

Анализ на тромбофилию при планировании беременности

Данный анализ назначается довольно часто, представляет собой забор венозной крови и дальнейшее ее исследование на полиморфизм генов.

Средняя продолжительность диагностики составляет два дня, не требует пересдачи после прохождения лечения.

В большинстве случаев в результатах можно увидеть диагноз «полиморфизм», однако это не означает конкретное наличие патологии, а всего лишь предрасположенность к ней. Подобные результаты не являются гарантией, что беременность будет протекать тяжело и иметь негативные последствия. Тем не менее, для максимального снижения такого риска врач может назначить профилактическую терапию.

Анализ на тромбофилию во время беременности - причины, показания

Тромбофилия, гены патологии и беременность

При наличии тромбофилии наиболее грозным изменениям будут подвержены два генетических маркера — протромбин и мутация фактора 5. При этом, в анализе будет указано два типа наследования — homozygotic и heterozygous.

В первом случае, идет речь о гомозиготном типе наследования, когда изменения непосредственно происходят в хромосомах. При этом клиническая симптоматика патологии будет более выраженная.

Во втором варианте, тип наследования гетерозиготный, изменения происходят в клетках, однако не во всех, поэтому, половина данных генов нормальная. Клинические признаки заболевания средние, не имеют выраженной и тяжелой симптоматики.

Наиболее благоприятным для течения беременности, как для самих пациенток, так и для плода, считается нарушения генов фолатного цикла. В данном случае не требуется серьезная медикаментозная терапия.

Достаточно будет регулярный контроль гемостазиограммы и правильный рацион питания, с повышенным содержанием витаминов группы В. Также понадобиться прием фолиевой кислоты в течение всей беременности.

В других случаях, может наблюдаться полиморфизм тромбоцитарных генов, что приводит к повышению тромбоцитов.  Если нарушение наблюдается в клеточных рецепторах по типу В3, терапия Аспирином не проводится, поскольку клинические проявления не чувствительны к данному препарату. Корректной схемой лечения будет назначение ангиопротекторов, например, Курантила или Дипиридамола.

При мутации ген SERPINE1 наблюдается и мутирование ругих групп генов, однако, данное явление встречается редко, не несет повышенной опасности.

Когда ставится диагноз «тромбофилия»?

Тромбофилия может рассматриваться как диагноз, при наличии в анализе следующих изменений:

  1. Диагностирование Лейденовской мутации (фактора 5).
  2. При обнаружении мутации протромбина.
  3. В ходе мутирования трех генов фолатного цикла.
  4. Наличие трех или большего количества гомозиготных форм.
  5. Выявление пяти и более форм гетерозиготного типа.

Следует отметить, что диагностирование врожденной тромбофилии при планировании беременности не всегда требует терапевтического вмешательства. Прием медикаментозных препаратов будет назначаться при наличии показателей, указывающих на повышенную коагуляцию крови. Если такие показатели отсутствуют, то планирование и ведение беременности не потребует особого или повышенного внимания.

Как проводится терапия тромбофилии при планировании беременности?

Курс лечения начинается в период, когда планируется зачатие ребенка, сразу после наступления овуляции. Своевременное лечение позволит минимизировать риски для плода и беременной женщины.

При выявлении высоких маркеров тромбофилии, после завершения овуляции сразу начинается прием гепаринов низкомолекулярного типа. Основным преимуществом таких препаратов является очень небольшой риск передозировки и быстрого начало терапевтического действия.

Их эффект начинается относительно быстро и длится в течение ограниченного времени — от 12 до 24 часов, в зависимости от препарата. Преимущественно назначаются Эноксапарин, или Надропарин. Дозирование средств рассчитывается в индивидуальном порядке, учитывая результаты анализов. Назначается инъекционное введение препаратов (внутримышечно) от 0,3 до 0,6 мг 1-3 раза в сутки.

Читайте также:  Потуги при родах: когда появляются, как надо дышать, рекомендации

При длительном применении на месте инъекции могут появляться синяки. Это связано с местным антикоагулянтным эффектом.

При повышенном содержании гомоцистеина в плазме крови, негативно влияющего на стенки сосудов, назначается прием фолиевой кислоты, зачастую в высоких дозах. Дополнительно может быть назначено внутримышечное введение витамина В.

Повышенной уровень тромбоцитов потребует приема ацетилсалициловой кислоты, это могут быть препараты Солуцетил, Форталгин С или Аспирин. Данные препараты имеют ряд противопоказаний и побочных эффектов. Поэтому, важно понимать, что их следует использовать как можно меньше и в идеале только по рекомендации врача.

Лечение тромбофилии во время беременности

На практике тромбофилия диагностируется уже в момент беременности, а не в период ее планирования. Поэтому, лечение требует решения нескольких проблем одновременно — устранение тромбоза и основной патологии, которая спровоцировала его развитие.

В период беременности, также будут назначаться антикоагулянты и тромболитики — основные препараты в терапии данного патологического процесса. Препараты подбираются в индивидуальном порядке, рассматриваются средства с наименьшим риском для плода и матери.

При  тромбофилии с повышенным дефицитом антикоагулянтов применяется лечение основанное на струйном переливании свежей плазмы. В отдельных случаях, когда тромбофилия является следствием такого заболевания как тромботический микроангиотромбоз потребуется скорейшие проведение массивного плазмафереза.

Классическими препаратами, применяемые при тромбофилии в период беременности являются Клексан или Фрагмин. Неудобство такого лечения заключается в постоянном использовании лекарственных средств, а именно до конца беременности.

Кроме этого, регулярно придется сдавать анализ на определение коагулограммы, как правило, каждые две недели. Отменить прием препаратов возможно только за сутки, максимум за двое до начала родов.

Легче всего это сделать, когда запланировано Кесарева.

Если планируются естественные роды, то в обязательном порядке потребуется госпитализация пациентки. Кроме того, каждые 4 дня проводится КТГ Эхо-кардиотахограмма плода. В случае, когда лечение было остановлено три дня назад, а результаты анализов выявили повышенные маркеры тромбоза, проводится стимуляция родов.

Рацион питания при тромбофилии

Кроме медикаментозного лечения потребуется изменить рацион питания, это касается и периода планирования беременности, и непосредственно уже в момент ее наступления. В первую очередь, пациентки назначается ежедневное употребление очищенной воды, не менее двух литров. При этом, необходимо обращать внимание на ее качество.

Из рациона питания исключается употребление таких продуктов:

  • шоколад, какао;
  • черный чай и кофе;
  • все виды орехов;
  • различные приправы.

Вместе с тем, нужно увеличить употребление следующего:

  • отвары на основе сухофруктов;
  • морепродукты (не менее 3 раз в неделю);
  • зелень (укроп, петрушка);
  • все виды зеленых салатов.

Тромбофилия  и срок родов

При наличии данного диагноза плод сроком 37 недель считается полностью доношенным. Дыхательная система, сформированная и ребенок в состоянии самостоятельно дышать вне плаценты. Отметим, что естественными родами является 40 неделя.

Во многих случаях, при таком диагнозе рождение ребенка происходит на 35-37 неделе беременности. Это вовсе не считается патологией и не говорит об отсутствии нормального развития ребенка.

Источник: https://varikozmedikus.ru/trombofiliya-i-planirovanie-beremennosti/

Наследственная тромбофилия при беременности, лечение и последствия

ОПИСАНИЕ

При наследственных тромбофилиях у человека имеется дефектный ген, обусловливающий нарушение в системе свертывания крови с наклонностью в образованию тромбов в сосудах.

Этот дефект у мужчин проявляется чаще после сорока, у женщин — во время беременности.

Тромбофилия — это нарушения в системе гемостаза, которые характеризуются повышенной склонностью к развитию тромбозов кровеносных сосудов различного калибра и локализации.

Врожденные дефекты гемостаза в популяции наблюдаются у 0,1-0,5% по данным литературы, а среди пациентов с тромбоэмболиями они составляют 1-8%. Беременность является состоянием, в 5-6 раз увеличивающим риск венозных тромбозов, что обусловлено состоянием физиологической гиперкоагуляции. При осложненном течении беременности, родов и послеродового периода риск возникновения тромбоэмболических осложнений возрастает.

  • семейный анамнез — тромбоэмболии в возрасте до 40 лет у родственников;
  • неясные эпизоды венозных и/или артериальных тромбозов в возрасте до 40 лет;
  • рецидивирующие тромбозы у пациентки и ближайших родственников;
  • тромбоэмболические осложнения при беременности, после родов, при использовании приеме гормональной контрацепции;
  • невынашивание беременности, мертворождения, задержка внутриутробного развития плода, отслойка плаценты;
  • раннее начало преэклампсии, HTLLP- синдром.
  • дефицит антитромбина 111;
  • дефицит протеина С;
  • дефицит протеина S;
  • мутация V фактора (Leidenмутация);
  • мутация гена протромбина;
  • гипергомоцистеинемия.

Дефицит антитромбина 111. Антитромбин 111-естественный антикоагулянт, синтезируется в печени и эндотелиальных клетках.

Дефицит антитромбина 111 наследуется по аутосомно-доминантному типу. Большинство носителей этой патологии гетерозиготы, гомозиготы погибают очень рано от тромбоэмболических осложнений.

Частота встречаемости в популяции 0,3%, среди пациентов с тромбоэмболиями 3-8%.

Дефицит протеина С. Протеин С- естественный антикоагулянт, витамин К -зависимый гликопротеин, синтезируется в печени в неактивной форме. При беременности его уровень повышается в несколько раз, еще больше в послеродовом периоде.

Дефицит протеина С наследуется по аутосомно-доминантному типу. Гомозиготные носители погибают внутриутробно или после рождения. У новорожденных дефицит протеина С связан с заболеванием -молниеносная пурпура новорожденных.

На коже образуются очаги некроза и язвы, нередко тромбозы в сосуды головного мозга.

Дефицит протеина S. Протеина S синтезируется в печени, является, витамин К –зависимым, дефицит его наследуется по аутосомно-доминантному типу. Носители мутации гена чаще всего гетерозиготы.

Мутация V фактора Leiden является наиболее частой причиной тромбофилии. Риск тромбозов чрезвычайно велик, в 8 раз выше чем без мутации. По данным исследований риск прерываний беременности при этой патологии в 2 раза выше.

Мутация гена протромбина встречается в10-15% среди наследственных тромбофилий, при сочетании ее с мутацией. У фактора характерны очень ранние тромбозы в возрасте 20- 25 лет, риск тромбозов при беременности увеличивается в сотни раз.

Гипергомоцистеинемия. Причины гипергомоцистеинемии могут быть наследственными и приобретенными. Приобретенная гипергомоцистеинемия: развивается при дефиците витаминов В6, В12, фолиевой кислоты, при гипотиреозе, диабете, болезни почек. Гипергомоцистеинемия является одной из причин дефектов развития центральной нервной системы эмбриона.

Физиологическая беременность у всех женщин сопровождается повышением свёртывания крови — это элемент «нормы беременности» — совокупности физиологических изменений в организме женщины, направленных на удовлетворение всё возрастающих потребностей развивающегося плода. Повышенная свёртываемость крови при беременности направлена на предотвращение патологической кровопотери в родах. Но если у беременной есть дефектный ген гемостаза — наследственная тромбофилия, то свёртываемость повышается значительно и может привести к образованию тромбов в сосудах плаценты, что влечёт за собой развитие таких осложнений, как угроза прерывания беременности, плацентарная недостаточность с задержкой развития плода и его кислородным голоданием (гипоксией); в тяжёлых случаях, при выраженном тромбозе беременность может закончиться даже неблагоприятным исходом — гибелью плода на разных сроках беременности. Обычны такие жалобы как боли в ногах, тяжесть и распирание в икрах, ночные судороги в ногах и другое. У беременной женщины наследственная тромбофилия может привести к развитию гестоза с повышением артериального давления, вызвать дородовое кровотечение, связанное с преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты. Лечение включает применение антикоагулянтов, понижающих свёртывание крови, ведущими из которых являются низкомолекулярные гепарины. Наряду с антикоагулянтами пациенты получают препараты, влияющие на функцию тромбоцитов, а также улучшающие функцию печени, где происходит выработка всех свёртывающих и противосвёртывающих факторов свёртывания. При некоторых формах наследственных тромбофилий назначаются препараты фолиевой кислоты, что также позволяет предотвратить повышенное тромбообразование. Всем пациентам с повышенным риском тромбозов назначается антитромботический рацион по (J.Casper, 1973), исключающий жирное мясо, сало, бобовые, твёрдые сорта сыра, жирное цельное молоко, листовые овощи (шпинат, сельдерей, петрушка). Желательные продукты, способствующие снижению свёртываемости крови: морепродукты, корнеплоды, ягоды (клюква, брусника, виноград, калина, черноплодная рябина); сухофрукты (инжир, финики, чернослив, курага, изюм), морская капуста, имбирь.

А также при наследственной тромбофилии при беременности необходимо:

  • Нормализация труда (ликвидация длительного стояния, подъема тяжести),
  • Ношение эластичных бинтов или медицинского компрессионного трикотажа,
  • Поднимать лежа на кровати ноги на 10 – 15см,
  • Лечебная физкультура,
  • Самомассаж,
  • Плавание,
  • Рациональное питание, исключающее прием острой и жирной пищи,
  • Фитотерапия,
  • Электромагнитная терапия.

Все это способствует улучшению тока крови, что, в свою очередь, препятствует образованию тромбов. А вот долго стоять в таких случаях крайне не рекомендуется. Так что, если работа женщины связанна с долгим стоянием на одном месте, лучше найти себе другую деятельность или поговорить с начальством об изменениях условий труда. Кроме того, крайне не рекомендуется поднимать и переносить тяжести.

И, конечно, нельзя забывать о том, что беременность у женщин, больных тромбофилией, должно протекать под постоянным и тщательнейшим наблюдением врачей. Женщине придется регулярно посещать гинеколога, а также врача-гематолога.

Таким образом, получается, что тромбофилия – это не приговор, не синоним бесплодия. Если соблюдать все рекомендации медиков, то шансы выносить и родить здорового ребенка достаточно велики. Есть правда еще один нюанс: доносить ребенка до положенных 40 недель при тромбофилии почти никогда не получается. Обычно роды проходят на сроке 35-37 недель. Это считается хорошим результатом.

Обратите внимание на то, что недоношенный ребенок – еще не значит больной ребенок. Современная медицина позволяет выхаживать детей, рожденных на куда более ранних сроках. Поэтому женщине просто важно помнить о риске, и верить в лучшее.

Планирование беременности при тромбофилии

Очень важным фактором успешного рождения ребенка является планирование беременности при тромбофилии. Собственно, лечение тромбофилии при планировании беременности мало чем отличается от лечения уже после зачатия. Однако плюс такого подхода в профилактике, а предотвращать развитие проблем всегда проще, чем решать их уже после проявления.

(ТАБЛИЦА С ДОЗИРОВКАМИ СКАЧЕНА С ИНТЕРНЕТА)

В курс медикаментозного лечения тромбофилии входят прием лекарственных препаратов, укрепляющих стенки сосудов, улучшающих микроциркуляцию крови, ее реологические свойства (Надропарин, Аэсцин, Маннол, Троксерутин, Дексаметазон).

Госпитализация беременной женщины необходима при варикозном расширении вен, тромбозе церебральных вен, венозном осложнении. В подобных случаях женщине с любым сроком беременности лучше находиться под наблюдением врачей в акушерско-гинекологическом стационаре.

Основными профилактическими мероприятиями являются активный образ жизни, улучшающий венозный отток, прием флеботоников, дезагрегантов — ингибиторов циклооксигеназы в тромбоцитах, предотвращающих тромбоз сосудов.

Компрессионная и местная терапия проводиться и после родов, в течение 4 месяцев. Также необходимы регулярные консультации флеболога. Через месяц после родовой деятельности проводиться ультразвуковое дуплексное исследование вен, рекомендуется лечебная физкультура.

Индикатором эффективности лечения тромбофилии считается улучшение кровообращения, приведение в норму реалогических свойств крови.

а вот упражнений лечебной физкультуры я не нашла при тромбозе — весь интернет обрыла))))))))) если есть у кого инфа — прошу скиньте)

Источник: https://www.baby.ru/blogs/post/308013397-108440003/

Ссылка на основную публикацию