Генетические анализы перед беременностью, планирование, риски

Чтобы зачать и родить здорового ребенка очень важно заблаговременно планировать будущую беременность. Одним из подготовительных мероприятий является консультация генетика. Это очень важный шаг, который помогает еще на этапе планирования определить риски развития внутриутробных патологий развития и серьезных наследственных заболеваний у плода.

Что такое планирование беременности

  • Генетические анализы перед беременностью, планирование, рискиС каждым годом планирование беременности становится все более популярным.
  • Однако не все знают, какие именно действия включает в себя данное мероприятие.
  • Под планированием будущей беременности понимается совместная подготовка мужчины и женщины к процессу зачатия ребенка.
  • Оно включает в себя следующие действия:
  • Генетические анализы перед беременностью, планирование, рискиОдним их важнейших мероприятий является консультация генетика при планировании беременности.
  • Он может дать прогноз о рождении здорового ребенка, основываясь на данные о наследственных болезнях в роду и мертворождения.
  • Часто планированию беременности не отводится должного внимания.
  • Именно этот шаг часто дает высокую гарантию успешного зачатия, вынашивания без осложнений и рождения здорового ребенка.

Генетические анализы при планировании беременности

Генетический анализ при планировании беременности — это многоэтапный процесс. При первой встрече врач-генетик беседует с будущими родителями. Он задает вопросы о родословной, заболеваниях, которые встречались у родственников.

Особое внимание уделяется парам, у которых был негативный опыт рождения детей с патологиями или мертворождения.

  1. После устной консультации генетика супруги получают направление на сдачу анализов.
  2. Сначала необходимо сдать биохимический анализ крови, а затем особые хромосомные анализы.
  3. Данные исследования проходят оба родителя.
  4. Генетические анализы перед беременностью, планирование, рискиАнализы на генетику при планировании беременности:
  • кариотипирование (исследование полного набора хромосом будущих родителей);
  • ДНК – диагностика (определяет отдельные заболевания, назначается если у родителей уже есть больные дети);
  • HLA-типирование (генетическая совместимость будущих родителей).

В каких случаях сдаются

Существует несколько причин, по которым надо отправится на консультацию к генетику.

К группе риска относятся следующие пары:

  • наличие генетических заболеваний у кого-либо из родственников;
  • у детей, которые были рождены ранее, имелись генетические патологии;
  • мужчина и женщина долгое время не могут зачать ребенка;
  • прошлые беременности замирали, заканчивались выкидышем или мертворождением;
  • возраст женщины более 35 лет;
  • возраст мужчины более 40 лет;
  • один из супругов принимает медицинские препараты, которые пагубно влияют на плод.

Этапы проведенияГенетические анализы перед беременностью, планирование, риски

При первой встрече врач-генетик проведет беседу с парой, которая планирует стать родителями.

Чтобы консультация принесла максимум результата необходимо знать, что нужно спросить у родственников, идя на прием к генетику.

Обязательно надо узнать были ли в семье случаи рождения больных или мертвых детей, какие заболевания встречались в родословной. Эту информацию надо рассказать врачу.

После изучения родословной будущих родителей врач даст направления на дополнительные консультации специалистов и анализы, расскажет, как сдавать кровь на генетику.

После первой консультации генетика, супружеской паре рекомендуется пройти обследования у таких специалистов как:

  • терапевт;
  • эндокринолог;
  • невропатолог.
  • А также сдать биохимический анализ крови.
  • После этого будущие родители направляются на сдачу непосредственных генетических анализов.
  • Генетические анализы перед беременностью, планирование, рискиОни включают в себя:
  • исследование хромосомного набора каждого из членов пары на наличие патологичных генов;
  • если в семье уже есть больной ребенок, сдается ДНК – тест. Он покажет вероятность повторного рождения больного ребенка;
  • генетическая совместимость супругов. Этот анализ назначается парам, которые долгое время не могут зачать ребенка.

Анализы на инфекции

  1. Помимо анализов, которые показывают структуру хромосом и генов, будущим родителям обязательно надо сдать анализы на целый ряд инфекций:
  2. Генетические анализы перед беременностью, планирование, рискиЭти заболевания могут нанести существенный вред процессу развития будущего ребенка и даже стать причиной его гибели.
  3. Поэтому очень важно диагностировать их до наступления беременности и вылечить.

Обязательны ли генетические анализы обоим будущим родителям

Достаточно часто вопрос планирования будущего ребенка волнует в паре только женщину. Однако этот подход изначально неверный. Обследования должны проходить оба родителя. Особенно это актуально в вопросе сдачи генетических анализов.

Наследственная информация поступает от обоих родителей. И если один из супругов здоров, существует вероятность что второй является носителем патологичного гена.

Чтобы избежать спорных моментов в процесс планирования беременности надо четко понимать, что такое генетический анализ, как оно проводится и какую цель преследует.

Если один из партнеров отказывается,не стоит заставлять его силой. В такой ситуации генетический анализ уже не будет достоверным.

Планирование беременности – важный шаг в жизни каждой супружеской пары. Одним из ключевых моментов является генетический анализ.

Только он может дать паре ответ на вопрос «Какова вероятность рождения больного ребенка». Поэтому не стоит пропускать этот шаг.

Правильное и подробное обследование помогает родить здорового малыша.

Источник: https://kakrodit.ru/geneticheskie-analizy-pered-beremennostyu/

Какие нужны генетические анализы при планировании беременности

Рейтинг: Нет рейтинга

Генетические анализы перед беременностью, планирование, риски

Планирование будущего ребенка – это ответственный этап в жизни каждой семьи. Сегодня все больше пар предпочитают подходить к этому вопросу очень серьезно, проходить комплексное обследование для оценки репродуктивных возможностей.

Одним из важных шагов в этом процессе является консультация генетика и соответствующие анализы. Это необходимо для максимального снижения риска рождения малыша с приобретенными по наследству патологиями.

К сожалению, в настоящее время еще далеко не все знают о широком круге возможностей медицинской генетики, однако пренебрегать анализами на выявление негативных факторов и вероятности неполноценного развития плода было бы не предусмотрительно.

Что такое генетический анализ

Генетический анализ – это комплекс данных, полученных в процессе наблюдения, вычислений и лабораторных анализов с целью определения наследственных признаков и изучения свойства человеческих генов.

Генетические анализы перед беременностью, планирование, рискиСовременная медицина рекомендует проводить его уже на стадии планирования семьи. При помощи данного анализа можно установиться вероятности предрасположенности будущего ребенка к проявлению у него генетических и других заболеваний.

Материалами для анализа становятся как внешние факторы (питание, экология и др.), так и внутриутробное развитие плода, и генетические, т.е. набор генов, имеющихся у человека. Из десятков тысяч существующих генов науке известны далеко не все, тем не менее, установлено, что наследственные характеристики передаются набором из 46 хромосом.

Также имеются гены, приводящие к мутации. Ребенок получает в равных пропорциях хромосомы от обоих родителей. Повреждение хотя бы одной из них отражается на здоровье будущего малыша.

Обращение к генетику уже на стадии планирования беременности позволит, сделав молекулярно-генетическое исследование, определить индивидуальный набор хромосом, который может быть передан будущему ребенку.

Именно такой подход позволит избежать большинства возможных проблем. В тех же случаях, когда женщина приходит на подобный анализ уже во время беременности, значительно увеличивается риск невынашивания плода, а также проявление врожденных пороков в его развитии.

Для чего это нужно при планировании беременности

Проведение генетического анализа уже в период планирования беременности носит название периконцепционная профилактика. Ее проведение необходимо для значительного снижения вероятности появления ребенка с имеющимися врожденными дефектами.

В частности, позволяет выявить ряд факторов, поддающихся коррекции и нет, среди которых:Генетические анализы перед беременностью, планирование, риски

  • инфекции, хронические заболевания, гормональные сбои, в т.ч. нарушения работы эндокринной системы, многие из которых можно пролечить заранее, или скорректировать их влияние на организм будущего плода;
  • недостаток витаминов и микроэлементов, необходимых для правильного формирования органов и систем будущего ребенка;
  • наличие генетических патологий.

Существует ряд условий, при которых генетическая консультация становится необходима, это:

  • возраст партнеров, когда женщина младше 18 или старше 35 лет, а мужчина старше 40. Именно за пределами этих возрастных границ существенно увеличивается риск мутирования генов и развития патологий;
  • наследственные болезни, о которых свидетельствуют хронические патологии близких родственников, рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками, имевшиеся до этого выкидыши или мертворожденные дети;
  • перенесенные женщиной при зачатии или во время беременности вирусные инфекции;
  • кровное родство супругов;
  • имеющиеся у одного или обоих супругов небольшие физические отклонения в развитии, или работа кого-либо из них связана с повышенным уровнем вредности условий.

Генетический анализ следует проходить обоим супругам, в чьей семье планируется пополнение, т.к. ребенок получает одинаковое количество хромосом от каждого из них.

Где и у кого можно пройти генетический анализ

Для прохождения анализа на наследственные факторы будущих родителей необходима консультация врача генетика.

Пара, которая предположительно не должна иметь патологий, может обойтись лишь беседой, в процессе которой специалист при помощи клинико-генеалогического метода соберет сведения о родословной и попытается выяснить наличия состояний, свидетельствующих о наследственных синдромах.

В характеристику родословной включают при этом данные об абортах, выкидышах, бездетных браках. В результате специалист составляет графическое изображение, по которому затем выполняет анализ.

Генетические анализы перед беременностью, планирование, рискиСложности проведения данного анализа связаны с отсутствием сведений у большинства современных людей о собственных родственниках дальше 2-3 поколения. Также не всегда известны причины смерти дальнего родственника или новорожденного младенца.

Наиболее полную картину позволяет дать клиническое обследование. Его обязательно назначают при имеющихся малейших подозрениях на патологии. В этом случае врач попросит обоих супругов сдать цитогенетические и молекулярно-биологические анализы. Исследование хромосом проводят при помощи кариотипирования, а на генетическую несовместимость – HLA-типирование.

По итогам обследования врач выдает письменное заключение о возможности существования рисков беременности в условиях, изученных посредством теоретических расчетов и клинических анализов, и дает рекомендации по планированию зачатия.

В случаях слишком серьезного риска генетической патологии, могут быть рекомендованы к использованию донорские яйцеклетки или сперма. Тем не менее, ответственность за окончательное решение остается за самими супругами.

Насколько стоит доверять результатам обследования

Проведя полное обследование на генетические факторы возможно получение достаточно полного прогноза о возможности отклонений у будущего ребенка в связи со строением хромосом. Также анализы позволяют выявить среди супругов носителя генов, способных к мутации, которые могут привести к рождению больного малыша.

Генетические анализы перед беременностью, планирование, рискиИзмерения, проводимые специалистам, позволяют получить результат, измеряемый в процентах. Сделать вывод о большой доле вероятности проявления генетических сбоев можно на основе показателя, превышающего 20%.

Показатель менее 10% самый благоприятный, свидетельствующий об отсутствии проблем с генетикой. Средняя степень риска возникает при показателе от 10 до 20 %. Несмотря на любые полученные результаты, их нельзя считать окончательным приговором.

Абсолютно во всех случаях существует возможность развития плода по непредусмотренной схеме генетического прогноза. Достоверность результатов данного обследования заключается лишь в возможности выявления рисков как факторов вероятности благоприятного или неблагоприятного протекания будущей беременности, а также, при возможности, снижения их негативной роли.

Видеоролик, представленный ниже, демонстрирует актуальность проведения генетического анализа в период планирования беременности в настоящее время. Нередко в семьях рождаются дети, наследующие целый ряд как менее, так и более серьезных патологий.

Предупредить риск развития многих из них поможет вовремя проведенный генетический анализ, а также консультация врача генетика. Ответы на наиболее часто задаваемые вопросы о том, можно ли предупредить проявление у ребенка опасных патологий?

И какие должны быть сделаны анализы до и во время беременности, чтобы с вероятностью определить благоприятные условия для рождения малыша даст заместитель директора медико-генетического центра РАМН, доктор медицинских наук В.Л. Ижевская.

Источник: https://www.beremennost-po-nedeliam.com/planirovanie/geneticheskij-analiz.html

Анализ на генетику при планировании беременности

Консультация генетика при планировании беременности

Генетический анализ, беременность, генетик, планирование семьи…для многих пар, которые хотят стать родителями это все не пустые слова.

Кто-то даже не думает о планировании беременности и возможных рисках, не проходит целый список анализов на инфекции при планировании беременности и рожает здорового ребенка, а кто-то только и занимается изучением всех этих перечисленных пунктов и все равно, раз за разом, обрекает себя на неудачи. Каждые родители хотят здорового ребенка. Но, к сожалению, случается так, что пара долго готовится к беременности, ведет здоровый образ жизни, следит за питанием и физической активностью, и это все же не гарантирует им рождение здорового малыша. В наши дни известно более 6,5 тысяч наследственных заболеваний. Примерно 2% рожденных малышей имеют генетические патологии или врожденные пороки развития той или иной степени тяжести.

Читайте также:  Кардиомиопатия при беременности - симптомы, диагностика, лечение

Важным шагом, который может увеличить вероятность рождения генетически здорового ребенка является генетический анализ перед планированием беременности.

Многие будущие родители даже не подозревают, что являются носителями какого-либо наследственного заболевания, которое могут передать своему ребенку.

И если почти все беременные сейчас сдают анализы на инфекции при планировании беременности, список которых может предоставить любой врач акушер-гинеколог женской консультации, то про возможность генетической патологии упоминают и разъясняют далеко не все специалисты.

Каждый человек может быть носителем примерно 3-5 мутаций, которые могут привести к серьезным патологиям. Обычно они никак не проявляются, но если два таких человека встретятся и решат завести общего ребенка, и оба будут являться носителями одной и той же мутации – есть довольно высокий риск того, что родится больной ребенок.

Это нечасто можно предположить, основываясь на семейном анамнезе, да и не все задумываются об этом вообще.

Но такая проблема существует и актуальна для большого количества людей, которые сталкиваются с этой информацией лишь после того, как уже обожглись на рождении ребенка с генетическим заболеванием или осложненной беременностью, связанной с патологиями у плода.

Анализ на генетические заболевания

Если сдать анализ на генетические заболевания при планировании беременности, и определить носительство мутаций у обоих родителей, это поможет в определении дальнейшей тактики ведения такой пары.

Конечно же, медицина даже на современном этапе не может вылечить эти мутации, но благодаря возможностям вспомогательных репродуктивных технологий, можно значительно снизить вероятность рождения ребенка с патологией.

Генетические анализы перед беременностью, планирование, риски

Медико-генетические центры, где можно сдать такие анализы, есть по всей стран. Сначала нужно посетить генетика, который в зависимости от индивидуальных особенностей молодой семьи назначит те или иные обследования.

Перед посещением генетика каждому партнеру желательно поговорить со своей семьей и выяснить, какие в роду заболевания были и есть, может быть есть такие, которые наблюдались в каждом поколении или через поколение, или были только по мужской или только по женской линии.

Каждая деталь важна – можно даже записать всю услышанную информацию, чтобы потом разобраться вместе с генетиком.

Также нужно узнать о случаях бесплодия в семье, рождения детей с заболеваниями или врожденными пороками, психическими и неврологическими заболеваниями, были ли у кого-то в семье многократные выкидыши, или возможно были случаи близкородственных браков. Всю эту информацию нужно будет рассказать генетику, который в зависимости от этих данных со стороны каждого из партнеров сделает выводы о целесообразности тех или иных обследований.

При планировании беременности у пар с многочисленными, или даже двукратными выкидышами в анамнезе, может быть предложен анализ на кариотипирование – это так называемый цитогенетический метод обследования, когда исследуют хромосомы. Но анализ на генетику при планировании беременности этим обычно не ограничивается.

Для начала уточним, кому нужно в первую очередь сдать генетический анализ при планировании беременности:

  • Если возраст будущей матери старше 35 лет, а отца – 40 лет
  • Если в течение минимум 1-2 лет не наступает беременность при отсутствии контрацепции
  • Если в анамнезе есть выкидыши, замершие беременности на разных сроках
  • Если в анамнезе есть мертворожденные дети, или дети, умершие вскоре после рождения
  • Если уже есть дети с какими-то генетическими или хромосомными патологиями
  • Если будущие родители – родственники, особенно близкие кровные
  • Если в семье хотя бы у одного партнера есть наследственные заболевания

Какие генетические анализы при планировании беременности можно сдать?

Генетические анализы перед беременностью, планирование, риски

Есть несколько специальных исследований, которые помогают установить, является ли человек носителем тех или иных генетических мутаций и заболеваний. Например, анализ под названием PrenaPlan. Это один из новейших видов диагностики, который позволяет определить риски передачи потомству 18 разных генетических патологий. Это скрининговое исследование, которое направлено на поиск у партнеров тех мутаций генов, которые совместно могут увеличить риск генетического заболевания у планируемого ребенка. При данном исследовании анализируются 109 мутаций, которые могут вызвать основные самые распространенные заболевания – болезнь Тея-Сакса, гемохроматоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, миастению, и другие заболевания, которые могут быть опасны не только для здоровья, но и для жизни ребенка. Для такого анализа нужно только сдать венозную кровь и подождать около 4 недель. Если получен отрицательный результат, это значит что из всего перечня заболеваний, которые охватывает это исследование, у пары нет носительства мутаций генов, ответственных за эти патологии. Если результат теста положительный – один из партнеров является носителем потенциально опасной мутации. Опаснее, когда оба родителя являются носителями одной и той же мутации.

Риск при этом возрастает до 25%, и в этом случае рекомендуется либо провести экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной генетической диагностикой эмбриона на это заболевание, или пренатальную диагностику на раннем сроке беременности.

Есть более расширенная версия анализа — PrenaPlan Plus, когда проводится исследование на расшифровку 48 генов. Эти гены отвечают за развитие основных часто встречающихся рецессивных моногенных заболеваний – галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и другие.

Анализ проводится следующим образом: у женщины берется кровь на исследование и определяется возможное носительство мутаций. Если такая находится, то муж обследуется на наличие этой же (или нескольких найденных) мутации. Важно именно наличие мутации одного гена у обоих родителей – только тогда есть риск развития заболевания у ребенка.

Если носитель лишь один из родителей – то и ребенок будет либо просто носителем заболевания, либо вообще здоровым.

Для пар, у которых были случаи замерших беременностей или самоаборты, актуальным может быть исследование на HLA-типирование партнеров. Совместимость партнеров по двум и более HLA-антигенам может быть причиной бесплодия неясного генеза.

При проблемах при зачатии со стороны супруга, например, при азооспермии, есть смысл обследоваться на определение целостности Y-хромосомы. Дело может быть в микроделециях Y-хромосомы, которые сказываются на фертильности мужчины. Если такая патология обнаружена, но беременность все же наступила, мальчикам будет передана эта же «поломка» хромосомы.

Генетические анализы перед беременностью, планирование, риски

Важным моментом может быть определение синдрома ломкой Х-хромосомы. Коварство синдрома в том, что он является Х-сцепленным заболеванием с рецессивным типом наследования.

Это значит, что симптомы (задержка умственного развития, нарушения речи, внимания, и прочие поведенческие особенности) проявляются у женщин только с обеими дефектными хромосомами, и у мужчин. Выраженность симптомов может быть незначительной, и какие-то особенности человека принимают за особенности характера.

Есть случаи и вовсе бессимптомного носительства. Но при передаче ребенку этого заболевания от родителей-носителей – проявления у него будут более выраженными.

Таких заболеваний, которые могут быть переданы ребенку от абсолютно внешне здоровых родителей – масса. Поэтому всем парам, особенно находящимся в группе риска, необходимо посетить генетика еще на этапе планирования беременности.

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/analiz-na-genetiku-pri-planirovanii-beremennosti.html

Генетический анализ при планировании беременности | Планирование беременности

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания.

Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты).

Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Для чего же проводятся генетические анализы?

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

  • Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
  • Вероятность появления осложнений при беременности;
  • Степень риска развития разных патологий у плода;
  • Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

Генетические анализы перед беременностью, планирование, риски

Кто должен посетить генетика?

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

  • В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
  • Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
  • У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
  • В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
  • Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
  • Возраст мужчины больше 40 лет;
  • Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
  • Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
  • Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи.

В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело.

Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.



Как проходит консультация генетика и генетический анализ при планировании зачатия?

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов.

На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей.

По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

  • До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
  • От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
  • Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы диагностики

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода.

Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна.

Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Читайте также:  Муковисцидоз при беременности - симптомы, диагностика, лечение

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Генетические анализы перед беременностью, планирование, риски

Инвазивные методы диагностики

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода.

Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем.

После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

К инвазивным методам относятся:

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

Источник: https://AdviceMama.ru/planirovanie-beremennosti/geneticheskiy-analiz-pri-planirovanii-beremennosti

Список анализов (для женщин и мужчин) при планировании беременности

Рождение ребенка – одно из самых значимых событий в жизни. И многие пары готовятся к нему заранее. Если будущие родители позаботятся о планировании семьи и сдадут ряд анализов, вероятность успешного протекания беременности и рождения здорового ребенка увеличится в несколько раз.

ПОЛНЫЙ СПИСОК АНАЛИЗОВ МОЖЕТЕ СКАЧАТЬ И РАСПЕЧАТАТЬ С НАШЕГО ЯНДЕКС ДИСКА — https://yadi.sk/i/f2jmnijGj5F93

Генетические анализы перед беременностью, планирование, риски

Не секрет, что многие рожденные дети не были запланированы родителями. Однако с каждым годом количество пар, которые серьезно подходят к зачатию ребенка, увеличивается.

Чем лучше будут подготовлены потенциальные родители, тем больше шансов, что будущая мама легче перенесет беременность и родит здорового малыша.

Для того чтобы определить, насколько будущие родители готовы к зачатию, необходимо сдать целый ряд анализов и нанести визит к нескольким врачам.

Какие анализы необходимо сдать женщине перед беременностью

Планирование семьи для женщины начинается с посещения кабинета гинеколога. Вы существенно поможете врачу, если еще до приема вспомните обо всех своих заболеваниях и посчитаете длительность менструального цикла. Не забудьте прихватить медицинскую карту. Предоставленные сведения помогут доктору составить полную картину обследования.

Итак, список анализов:

  • Гинеколог – консультация гинеколога очень важна, это профилирующий врач, который будет вести всю беременность.
  • Стоматолог – своевременное обследование ротовой полости и лечение больных зубов избавит от риска возникновения опасной инфекции.
  • Отоларинголог. Заболевания ЛОР-органов тоже опасно и даже в хронической форме будет постоянным источником инфекции.
  • Кардиолог. Дополнительная нагрузка на сердечно-сосудистую систему женщины во время беременности и родов может навредить, если имеются заболевания или патологии в этой сфере.
  • Аллерголог.
  • мазок из влагалища на флору;
  • общий, биохимический анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • соскоб с шейки матки на ПЦР-исследование;
  • цитология соскоба;
  • гормоны щитовидной железы;
  • УЗИ молочной и щитовидной железы, органов малого таза, чтобы исключить наличие патологии;
  • наличие антител к токсоплазмозу, вирусу герпеса, краснухи, цитомегаловируса, папилломавируса человека;
  • антитела к ВИЧ, сифилису, гоноккокам, микоплазме, гарднерелле;
  • антитела кишечной палочке, стафилококку;
  • анализ на свертываемость крови;
  • анализ на гепатит В и С;
  • анализ ВИЧ;
  • анализ на сифилис;
  • ПЦР на скрытые инфекции;
  • кольпоскопия;
  • ПЦР-исследование соскоба, произведенного из шейки матки – на наличие возбудителей герпеса, цитомегаловируса, хламидиоза, микоплазмоза, уреаплазмоза;
  • исследование уровня гормонов щитовидной железы ТТГ (тиреотропный гормон гипофиза, регулирующий функцию щитовидной железы), Т3 (тироксин), Т4 (трийодтиронин).

1. В первую очередь вас осмотрят на кресле и проведут кольпоскопию. Это диагностический осмотр с применением специального прибора – кольпоскопа.

С помощью этой процедуры и взятия цитологического мазка производится оценка состояния шейки матки. Основная задача перед планированием ребенка – устранить источники инфекций и причину воспалительных заболеваний.

Поэтому вам выпишут несколько направлений на сдачу анализов и на прохождение ультразвуковой диагностики.

2. В стандартный список анализов перед беременностью входят общий анализ мочи и крови. Первый анализ отражает общее состояние организма и позволяет выявить заболевания мочеполовых путей.

А анализ крови определяет уровень гемоглобина и помогает отследить происходящие в организме воспалительные процессы. Также обязательны анализ крови на сахар, биохимический анализ крови, позволяющий оценить работу важнейших органов и коагулограмма.

Последний анализ определяет свертываемость крови.

3. ПЦР-диагностика инфекций – одна из самых необходимых процедур. Это исследование крови на множество опасных инфекций, которые представляют немалую опасность для развития и жизни плода.

Одной из важнейших составляющих подготовки к зачатию является проверка организма на наличие TоRCH-инфекций.

Аббревиатура TоRCH образована из наиболее опасных для ребенка инфекционных заболеваний: токсоплазмоз (Toxoplasma), краснуха (Rubella), цитомегаловирус (Cytomegalovirus) и генитальный герпес (Herpes).

Если у женщины при беременности обнаруживается хотя бы один из перечисленных возбудителей, то, скорее всего, ей придется сделать аборт. А если беременность еще не наступила, зачатие следует отложить до выздоровления.

Результаты ПЦР-диагностики уточнят, не болеете ли вы и другими болезнями:

  • уреаплазмоз;
  • гарднереллез;
  • хламидиоз;
  • микоплазмоз.

Если вы не уверены, что в детстве переболели краснухой, обязательно сдайте анализ, чтобы уточнить, существует ли риск заражения во время беременности. Болезнь может привести к внутриутробным порокам развития плода.

В случае если вы уже перенесли краснуху, можно спокойно планировать ребенка. Если же вы ею никогда не болели, лучше сделать прививку, чтобы избежать заражения во время вынашивания плода.

Беременеть разрешено через три месяца после введения вакцины.

4. УЗИ органов малого таза выявляет заболевания и патологические процессы, препятствующие зачатию и нормальному протеканию беременности. Исследование назначается на 5-7 и 21-23 дни цикла. На первом этапе происходит оценка общего состояния органов малого таза.

На втором этапе определяется трансформация эндометрия и наличие желтого тела (произошла ли овуляция). Во время проведения УЗИ врачи нередко диагностируют проблемы, требующие хирургического вмешательства: киста яичника, миома матки, полип слизистой оболочки матки.

5. Вашу кровь в обязательном порядке проверят на такие опаснейшие заболевания, как гепатит В (HbSAg), гепатит С (HCV), ВИЧ и сифилис (RW).

6. Необходимо выяснить группу и резус-фактор крови как у женщины, так и у ее мужа. Положительный резус-фактор у жены и отрицательный у мужа поводов для беспокойства не вызывает. А вот если по результатам анализов крови у будущей матери обнаружен отрицательный резус, а у мужчины – положительный, то при наступлении беременности возможен резус-конфликт.

Особенно это касается женщин, перенесших когда-либо переливание крови, беременность, аборт или иную хирургическую операцию, ведь вероятность образования в их крови специфических антител увеличивается. Между резус-положительным ребенком и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт, приводящий к иммунным осложнениям, например, к гемолитической болезни новорожденных.

При отрицательном резусе женщины, положительном резусе мужчины и при отсутствии титра резус-антител перед беременностью проводят резус-иммунизацию. Конфликт по группе крови встречается реже, однако доктора должны учитывать и этот факт.

7. Следующим немаловажным критерием оценки репродуктивной способности женщины является определение в ее крови концентрации гормонов. Анализы гормонов необязательны. Обследование могут назначить при нарушении менструального цикла, излишнем весе, неудачных попытках зачать ребенка более года и предыдущих беременностях с неудачным исходом.

Конкретный список гормонов, на которые нужно будет сдать анализы, определит врач на основе ваших обстоятельств и состояния здоровья. Большинство гормонов исследуют на 5-7 день и на 21-23 дни цикла. В этом списке могут быть:

  • пролактин, влияющий на овуляцию;
  • тестостерон, высокий показатель которого может являться причиной выкидыша;
  • ДГЕА-сульфат, от которого зависит работа яичников;
  • прогестерон, отвечающий за сохранение беременности;
  • эстрадиол, определяющий развитие матки, маточных труб и эндометрия;
  • пролактин, отвечающий за процесс овуляции;
  • гормоны щитовидной железы, регулирующие обмен веществ;
  • лютеинизирующий гормон (ЛГ), оказывающий влияние на овуляцию.

8. Подготовка к зачатию ребенка будет неполной без исследования потенциальной будущей матери на факторы невынашивания плода. Для этого у нее берут анализы, определяющие содержание антител к кардиолипину, хорионическому гонадотропину, фосфолипидам и выявляют волчаночный антикоагулянт.

9. Комплексное обследование завершается посещением ЛОР-врача, стоматолога и терапевта. Лор-врач определит, страдаете ли вы хроническими заболеваниями горла, носа и уха. Нельзя допустить, чтобы тяжело перенесенные мамой ОРЗ и ОРВИ не нарушили развитие нервной системы плода.

В период беременности трудно осуществлять полноценное лечение зубов, и в то же время инфекции в ротовой полости провоцируют воспалительные процессы. Потому решать стоматологические проблемы в идеале нужно до того, как женщина окажется в положении.

Общие анализы мочи и крови нужно показать терапевту. На основании проведенных исследований и осмотра специалист сделает заключение о состоянии вашего здоровья. Возможно, вам будет назначена дополнительная диагностика и соответствующее лечение.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: 10 важных вещей, которые обязательно нужно сделать перед беременностью

Какие анализы следует сдать мужчине

Вынашивать будущего ребенка предстоит женщине. Тем не менее половина получаемого малышом генетического материала принадлежит мужчине. Не все мужья любят посещать врачей, поэтому жена может успокоить мужа тем, что сдача анализов и посещение клиники мужчиной происходит гораздо быстрее и легче.

Что понадобится сдать будущему отцу:

  1. Общий анализ крови и мочи, определяющие состояние здоровья, наличие в организме инфекционных и воспалительных заболеваний.
  2. Определение группы крови и резус-фактора для выявления возможности резус-конфликта между матерью и плодом.
  3. Анализ крови на заболевания, которые передаются половым путем. Если мужчина заражен какой-либо инфекцией, до зачатия ему необходимо вылечиться.
  4. Дополнительные исследования, назначенные доктором. Среди них может быть гормональный анализ крови, спермограмма (исследование спермы) и анализ секрета предстательной железы. Если все анализы в норме, а беременность так и не наступает, мужчине придется сдать анализ на совместимость супругов.

В каких случаях может понадобиться посещение врача-генетика

Сдать генетические анализы следует супружеским парам:

  • имеющим в роду наследственные заболевания (психические болезни, гемофилия, миопатия Дюшенна, сахарный диабет и другие);
  • где мужчина и женщина находятся в зрелом возрасте, ведь стареющие клетки хромосом увеличивают риск возникновения патологии при образовании зародыша;
  • родственники которых страдают от задержки умственного и физического развития без видимых внешних причин;
  • у которых уже были две или более регрессирующих беременности;
  • у которых ребенок болеет наследственным заболеванием.

При наличии веской причины для генетического исследования, пренебрегать визитом к врачу-генетику не стоит. Помните, что наследственные заболевания могут проявиться через несколько поколений у вашего ребенка.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: Мифы, страшилки и заблуждения о беременности и родах. Лучшая подборка: 63 мифа

Если результаты анализов оказались в норме, можете смело начинать подготовку к зачатию. Всем будущим родителям рекомендуется в течение нескольких месяцев не курить, не употреблять алкоголь, не пить лекарств, не посещать баню и беречь свое здоровье. Придерживайтесь правильного питания и принимайте витамины. Планирование беременности означает заботу о вашем будущем ребенке!

ПОЛНЫЙ СПИСОК АНАЛИЗОВ МОЖЕТЕ СКАЧАТЬ И РАСПЕЧАТАТЬ С НАШЕГО ЯНДЕКС ДИСКА — https://yadi.sk/i/f2jmnijGj5F93

Видео: Подготовка к беременности

[sc:rsa ]

Врач-акушер подробно рассказывает о подготовке женщин к беременности. Приведен перечень анализов, которые необходимо сдать перед беременностью: ЗППП, Torch-инфекции, гормоны, вагинальный кандидоз. Также необходимо посетить стоматолога, гинеколога, терапевта и др. Соблюдать правила личной гигиены и вести здоровый образ жизни.

Читайте также:  Преэклампсия беременных: причины, симптомы, лечение

http://www.youtube.com/watch?v=6fBAOO4cBq8

С чего же нужно начинать планирование беременности будущим родителям, чтобы снизить риск рождения нездорового ребенка. Необходимо начинать с самого себя, со своего образа жизни.

Оптимально пройти медицинское обследование за 2-3 месяца до планируемого зачатия. Объем обследования на этапе планирования беременности подбирается индивидуально, исходя из возраста родителей, наличия хронических заболеваний, наследственности и проч.

Поэтому план обследования при планировании беременности подбирается индивидуально.

Хотите первыми читать наши материалы? Подписывайтесь на наш телеграм-канал

Мы в Яндекс.Дзен — присоединяйтесь!

Источник: http://razvitie-krohi.ru/beremennost/planirovanie-i-podgotovka/analizyi-pered-planirovaniem-beremennosti.html

Анализы на генетику как оценка рисков при планировании беременности

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями.

Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка.

Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

  • у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
  • у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
  • попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
  • в анамнезе мамы уже есть случаи замершей беременности, выкидыша или рождения мертвого малыша;
  • возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
  • сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
  • работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
  • женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.

А для того, чтобы не сомневаться в целесообразности проведения данного вида обследования, рекомендуем прочесть статью патологии развития плода, которые выявляют на ранних сроках. Из нее вы узнаете, что именно провоцирует отклонения в развитии, с какими видами патологий можно столкнуться, а также какими способами они выявляются. Помните, что большая часть врожденных патологий не поддается лечению.

Как проводятся генетические исследования

Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генетическими отклонениями, специалисту нужно будет провести ряд мероприятий.

Сбор анамнеза

На приеме генетик сначала задаст будущим родителям несколько вопросов, ответы на которые помогут ему составить представление об условиях их жизни и работы. Он выяснит, какие медицинские препараты им приходится принимать, какими болезнями они болели в течение жизни. Особое внимание уделяется родословным супругов, ведь генетические нарушения часто бывают наследственными.

Далее женщине могут быть назначены консультации других специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога. Часто приходится повторно сдавать кровь на биохимию.

Хромосомный анализ

По-другому это исследование называется кариотипированием. Обоим супругам нужно будет сдать кровь, из которой впоследствии будут выделены лимфоциты. Помещенные в определенные условия, лимфоциты позволяют подробно рассмотреть хромосомы человека.

Тщательно изучив хромосомный набор каждого из родителей, можно сделать заключение не только об их количестве, но и о качестве. Так, анализы на хромосомы при планировании беременности позволяют заранее оценить вероятность наличия у будущего малыша синдромов кошачьего крика, Патау, Эдвардса, Дауна и др.

Анализ генетической несовместимости

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

ДНК-диагностика наличия определенных болезней

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

Интерпретация результатов

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

С помощью генетических тестов также можно выявить риск появления осложнений при вынашивании плода, что дает возможность вовремя заняться их профилактикой.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%.

Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Источник: http://7mam.ru/analizy-na-genetiku-pri-planirovanii-beremennosti/

Кто-нибудь из вас делал ген анализы перед беременностью?

32 ответа

Последний — 30 января 2020 г., 10:54 Перейти

Гость

Если у вас нет родственников с какой-либо серьезной гинетической болезнью, то считаю это просто ненужной тратой денег.

Я сдавала недавно анализ «полиформизм генов», но это не связано с беременностью, у меня проблема со здоровьем. Цена анализа в районе 20 т.р.

При планировании беременности, мне никто о таком анализи не говорил, да и я бы очень удивилась если бы просто на пустом месте мне предложили его сдать. Подумайте, зачем вам это?

Зимняя

Влада,если вы живете в Москве,или Питере,то это нормальная базовая цена для таких анализов.У меня двоюродная сестра поступила хитрее и те же самые анализы,они сдали с мужем в Самаре.И это им обошлось в 50 тыс!Чувствуете разницу?Это вам совет,как значительно сэкономить.

А вот по поводу стоит ли вообще это делать,то скажу так:задайте сами себе вопрос,а способны ли вы отказаться,если вам скажут,что риск патологии будет даже на 10%?Я уже не говорю,про 50/50.

Если все равно будете становиться матерью не взирая на результаты,то лучше и не надо вам знать их,чтобы всю беременность не мучить себе и не переживать.

А также первый год жизни ребенка,когда будите не столько радоваться ему,а разглядывать его под микроскопом и думать,а такой ли он как все,или нет.Любая беременность-это в любом случае рулетка.Для каждой матери.

Влада

Спасибо за совет про цены.У меня мама тоже как едет к родственникам в Барнаул,так тоже там старается лечить зубы и гинекологию.Дешевле все в 2 раза.Да,мы с мужем готовы будем отказаться от рождения детей если выявится какое-нибудь ген заболевание,или большое количество генных мутаций.Рисковать не станем.Слишком много вокруг год от года рождается детей неполноценных.Реально страшно.

Ксюшенька

Сдавайте обязательно, проходите обследование.

Мы вот пренебрегли этим я родила и в роддоме при неонатальном скриниге обнаружили муковисцидоз, сдали повторный анализ, господи, вам не передать, что я сейчас чувствую и так до конца февраля ждать …

Сдавайте обязательно, мы не можем знать, что было там у наших прабабушек и прадедушек, а мутирующий ген можно выявить у вас и значительно снизить риск больного ребенка …

Лима

автор, хорошо, сделаете вы анализ, а что будете делать с полученной информацией? Скажут риск 30%-50% какого-либо заболевания, что дальше? отказываетесь от рождения детей, решили допустим, а в лет так 55 представте себя без детей. Не будете ли жалеть, что не рискнули, тем более с современной медициной велика вероятность выявить все паталогии на ранних сроках.

Гость

И что? А у меня куча знакомых , кто не делал такие тесты и имеют здоровых детей . Если бы вам сказали , что у вас ВОЗМОЖНО родится ребенок с патологией вы бы до старости лет не беременели??

Ксюшенька

Сдавайте обязательно, проходите обследование.

Мы вот пренебрегли этим я родила и в роддоме при неонатальном скриниге обнаружили муковисцидоз, сдали повторный анализ, господи, вам не передать, что я сейчас чувствую и так до конца февраля ждать …

Сдавайте обязательно, мы не можем знать, что было там у наших прабабушек и прадедушек, а мутирующий ген можно выявить у вас и значительно снизить риск больного ребенка …

Гость

Ксюшенька, у моей подруги у сына анализ показал муковисцедоз, и внешние все признаки были, они потом пересдали два раза, не подтвердилось, сейчас 2 года пацаненку, шустрый такой, приколист)) здоровья малышу, храни вас Бог. Пусть не подтвердится.

Влада

Спасибо за совет про цены.У меня мама тоже как едет к родственникам в Барнаул,так тоже там старается лечить зубы и гинекологию.Дешевле все в 2 раза.Да,мы с мужем готовы будем отказаться от рождения детей если выявится какое-нибудь ген заболевание,или большое количество генных мутаций.Рисковать не станем.Слишком много вокруг год от года рождается детей неполноценных.Реально страшно.

Гость

И что? А у меня куча знакомых , кто не делал такие тесты и имеют здоровых детей . Если бы вам сказали , что у вас ВОЗМОЖНО родится ребенок с патологией вы бы до старости лет не беременели??

Гость

Как анализ называется. Я таких цен даже не видела. Обычно делают кариотипирование для пары, но ни о каких 80 тыс и речи нет

Гость 61

Автор, где вы нашли полное обследование на 80 тыщ на двоих? Я из провинции, полный набор стоит минимум 70 тыщ на человека.

Гость

на сколько я знаю, можно в начальной стадии беременности генанализ делать, проба из пуповины, если ничего не путаю… если что — аборт, если реальные отклонения у эмбриона. но заранее пугаться и носиться с беоеменностью как фактором риска… нет, не представляю.

Гость

по мне так выкачка денег просто и дети более здоровые как раз у тех родителей, которые и выпить чуть-чуть могли, а не «постились» перед зачатием.

Источник: http://www.woman.ru/health/Pregnancy/thread/4528168/

Ссылка на основную публикацию