Хромосомные аномалии плода — причины, диагностика, прогнозы

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Сущность заболеваний

Хромосомные аномалии плода - причины, диагностика, прогнозы

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46.

Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша.

Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Причины

Хромосомные аномалии плода - причины, диагностика, прогнозы

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

  • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
  • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
  • вредные условия работы;
  • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Признаки

Хромосомные аномалии плода - причины, диагностика, прогнозы

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

  • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
  • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
  • длина носовых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • неактивность плода;
  • увеличенные лоханки почек;
  • замедленный рост трубчатых костей;
  • ранее старение или гипоплазия плаценты;
  • гипоксия плода;
  • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
  • мало— и многоводие;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • маленький размер верхнечелюстной кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • кисты в головном мозге;
  • отёчности в области спины и шеи;
  • гидронефроз;
  • лицевые деформации;
  • кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Диагностические методы

Хромосомные аномалии плода - причины, диагностика, прогнозы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

  • УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
  • анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

  • биопсия хориона;
  • забор пуповинной крови;
  • анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Расшифровка и расчёт рисков

Хромосомные аномалии плода - причины, диагностика, прогнозы

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Хромосомные аномалии плода - причины, диагностика, прогнозыХромосомные аномалии плода - причины, диагностика, прогнозыХромосомные аномалии плода - причины, диагностика, прогнозы

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Норма:

Хромосомные аномалии плода - причины, диагностика, прогнозы

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

  • 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
  • 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
  • 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Прогнозы

Хромосомные аномалии плода - причины, диагностика, прогнозы

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

  • Какая именно патология была диагностирована?
  • Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
  • Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
  • До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
  • Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа хромосом

  • Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
  • синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
  • синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Нарушение числа половых хромосом

  • Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
  • полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
  • синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Полиплоидия

  • такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Читайте также:  Травяной чай при беременности - разрешенные виды, состав, влияние

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Источник: https://vse-pro-detey.ru/xromosomnye-patologii-ploda/

Хромосомные патологии при беременности

Содержание :

Хромосомные патологии при беременности, к сожалению, совсем не такая редкость, как хотелось бы.

Но, есть и хорошая новость – многие хромосомные патологии, по крайней мере, самые часто встречающиеся, можно диагностировать с помощью различных тестов еще на ранних сроках беременности.

Конечно же, вылечить это невозможно даже при самой ранней диагностике, но у будущих родителей хотя бы появляется выбор – готовы ли они к рождению особенного ребенка, или примут решение прервать беременность.

Если родители в любом случае решают оставить малыша, какое заболевание не было бы диагностировано, эта информация дает возможность максимально подготовиться к жизни после родов, обдумать, как и где они смогут лечить ребенка, будут теоретически знать, какие особенности ухода нужно иметь в виду и прочие важные нюансы.

Для начала посмотрим, что такое хромосомные патологии, какие они бывают, и что такое вообще хромосомы.

Хромосомы представляют собой палочковидные структуры в середине каждой клетки в организме. Каждая клетка имеет 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Когда хромосома является ненормальной, это может вызвать проблемы со здоровьем в организме. Аномальные хромосомы чаще всего образуются в результате ошибки во время деления клетки.

Аномалии хромосом часто происходят из-за одного или нескольких факторов:

  • Ошибки при делении половых клеток (мейоз)
  • Ошибки при делении других клеток (митоз)
  • Воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты (тератогены)

Мейоз

Мейоз — это процесс, при котором половые клетки делятся и создают новые половые клетки с половиной числа хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки — это половые клетки. Мейоз — это начало процесса развития ребенка. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, соединение приводит к зачатию ребенку с 46 хромосомами – это в случае нормы.

Но если мейоз не происходит нормально, у ребенка может быть лишняя хромосома (трисомия) или недостающая хромосома (моносомия). Эти проблемы могут привести к потере беременности, или они могут вызвать проблемы со здоровьем у ребенка.

Женщина в возрасте 35 лет и старше имеет более высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Это потому, что ошибки в мейозе могут быть более вероятны в результате процесса старения. Женщины рождаются уже со всеми яйцеклетками в яичниках, но они начинают созревать в период полового созревания. Если женщине 35 лет, яйцеклеткам в яичниках также 35 лет.

Вас могут направить на анализ крови на хромосомные патологии при беременности, если вы беременны и старше 35 лет. В мужском организме процессы образования сперматозоидов продолжаются на протяжении всего репродуктивного периода. Поэтому, возраст не сильно увеличивает риск хромосомных нарушений у возрастных отцов.

Но более новые исследования предполагают, что редкие отклонения все же происходят.

Митоз — это деление всех других клеток в организме. Митоз приводит к тому, что количество хромосом в клетке удваивается до 92, а затем клетка делится пополам и количество хромосом также делится пополам — по 46.

Этот процесс постоянно повторяется в клетках по мере роста ребенка. Митоз продолжается на протяжении всей вашей жизни.

Он заменяет клетки кожи, клетки крови и другие типы клеток, которые повреждены или естественным образом погибают.

Во время беременности может возникнуть ошибка в митозе. Если хромосомы не делятся на равные половины, новые клетки могут иметь дополнительную хромосому (всего 47) или недостающую хромосому (всего 45).

Тератоген

Тератоген — это то, что может вызвать или повысить риск врожденного дефекта у ребенка. Это то, с чем может столкнуться мать во время беременности. Тератогены включают в себя:

Хромосомные аномалии плода - причины, диагностика, прогнозы

  • Некоторые лекарства
  • Наркотики
  • Алкоголь
  • Табак
  • Токсичные химикаты
  • Некоторые вирусы и бактерии
  • Некоторые виды излучения

Каждая из наших хромосом имеет характерную структуру. Исторически ученые использовали технику окрашивания, которая окрашивает хромосомы в полосатый рисунок. Эти шаблоны полос облегчают идентификацию каждой из наших отдельных хромосом, и благодаря этому можно составить визуальное изображение кариотипа. Любое отклонение от нормального кариотипа известно как аномалия хромосомы.

Половина всех самопроизвольных абортов происходит из-за хромосомных нарушений.

Самые серьезные хромосомные расстройства вызваны потерей или приобретением целых хромосом. Какие это могут быть заболевания:

  • Трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна (15 на 10 000)
  • Трисомия 18 хромосомы – синдром Эдвардса (3 на 10 000)
  • Трисомия 13 хромосомы – синдром Патау (2 на 10 000)
  • Моносомия Х-хромосомы – синдром Шерешевского-Тернера (2 на 10 000)
  • Кариотип XXY – синдром Клайнфельтера (10 из 10 000)
  • Кариотип XXX (возможно и большее количество Х-хромосом, например, ХХХХХ) – синдром «суперженщины» (10 на 10000)
  • Кариотип XYY (возможно большее количество Y-хромосомы – XYYY) – синдром «супермужчины» (10 на 10000)
  • Структурные аномалии – это когда большие участки ДНК отсутствуют или лишние, при нормальном количестве хромосом.

  • Структурные нарушения могут принимать несколько форм:
  • Делеция – утрата части хромосомы, и вследствие этого, части генов, ответственных за те или иные функции в организме
  • Дупликация – мутация, вызывающая повторение участка хромосомы, что приводит к дополнительному генетическому материалу.
  • Транслокация – мутация, вызывающая перемещение одной части хромосомы в другую часть хромосомы (внутрихромосомно) или в другую хромосому вообще (межхромосомно). Есть два ключевых типа: обратный: сегменты из двух разных хромосом обмениваются частями, и второй — Робертсонский: вся хромосома прикрепляется к другой.
  • Инверсия: мутация, какой-то участок хромосомы оказывается повернутым на 180о .
  • Кольцевая хромосома – когда в обоих плеча хромосомы отсутствуют конечные фрагменты и они замыкаются, образуя круг
  • Изохромосомия – когда в хромосоме фрагменты ДНК повторяются в обоих плечах

Хромосомные аномалии плода - причины, диагностика, прогнозы

Сбалансированные структурные аномалии включают перестройку генетического материала, но без общего прибавления или потери генетического материала, то есть «сумма» неизменна. Например, инверсии и транслокации.

Несбалансированные структурные отклонения связаны с получением или потерей генетического материала – остальные варианты структурных нарушений. Даже крошечные несбалансированные структурные аномалии могут повлиять на многие гены и, следовательно, оказать серьезное влияние на человека.

Чаще всего в практике встречаются транслокации и делеции, нежели другие виды структурных аномалий хромосом.

Несбалансированные структурные отклонения могут быть такими:

  • Синдром Вольфа — Хиршхорна – делеция короткого плеча хромосомы 4 (1 на 50 000)
  • Синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча хромосомы 5 (1 на 50 000)
  • Синдром WAGR – микроделеция короткого плеча хромосомы 11 (1 на 500 000 до 1 миллиона)
  • Микроделеция Прадера-Вилли / Ангельмана с короткого плеча хромосомы 15 (1 на 15 000)
  • Микроделеция Ди-Джорджи из длинного плеча хромосомы 22 (1 в 4000)

Детальная характеристика хромосомной патологии плода при беременности, частой причины врожденных патологий и потери беременности, имеет решающее значение для выяснения генов для развития плода человека.

Среди всех хромосомных аномалий, связанных с самопроизвольным прерыванием беременности, наиболее часто обнаруживаются хромосомные анеуплоидии, которые включают изменение числа копий всей хромосомы, например, трисомию 21, трисомию 13, трисомию 18 и моносомию X, и их встречаемость значительно возрастает с возрастом матери. Хромосомные структурные аномалии, возникающие из-за изменения структуры или частей хромосомы, например, делеции и дупликации, встречаются реже, чем хромосомная анеуплоидия, но скорость их обнаружения значительно улучшилась благодаря применению цитогенетических методов на основе микрочипов.

Рассмотрим немного детальнее некоторые заболевания, которые вызваны нарушениями со стороны количества или качества хромосом.

Пожалуй, самым распространенным заболеванием, о котором знают все, является синдром Дауна. При этом заболевании лишняя 21 хромосома вызывает пороки развития, но, как правило, они совместимы с жизнью, а в реалиях современного уровня медицины серьезные проблемы со здоровьем коррегируются, чем улучшаются прогнозы относительно качества жизни и продолжительности жизни.

Синдром Эдвардс

Синдром Эдвардса – возникает вследствие дополнительной 18 хромосомы. Такие детки рождаются с множественными врожденными пороками развития, причем это чаще девочки. Такие дети маловесные, при том что беременности донашиваются до нормального срока.

Как правило, для синдрома характерны, прежде всего, аномалии строения черепа – он имеет вытянутую форму, и лицевой череп также патологически развивается. Нижняя челюсть недоразвита, может быть расщелина неба и верхней губы, узкие глазные щели, деформированные, низкорасположенные ушные раковины.

Иногда может отсутствовать слуховой проход. Грудная клетка более широкая и короткая, чем у здоровых детей. Характерны и изменения конечностей. Кроме того, аномалии и со стороны внутренних органов – пороки сердца, сосудов, нарушения со стороны формирования мозговых структур, нарушение мышечного тонуса.

К сожалению, несмотря на любое лечение и уход, такие дети умственно не сохранны, интеллект сильно нарушен.

Продолжительность жизни этих детей небольшая – от 3 месяцев до года, но при легких формах заболевания ребенок может прожить несколько лет.

Синдром Патау

Синдром Патау – трисомия 13 хромосомы. Это очень тяжелая хромосомная аномалия, которая приводит к рождению глубоко инвалидизированных детей. Такие дети также рождаются обычно доношенными, но умеренно маловесными.

При беременности характерно многоводие, которое встречается в половине случаев при этой хромосомной патологии.

Из аномалий развития чаще всего встречаются: уменьшение объема мозга – микроцефалия, узкие глаза, возможны аномалии развития глаз в виде циклопии, уменьшении размеров глазных яблок, широкое основание носа, расщелины неба и губы, деформированные ушные раковины, могут быть лишние пальцы на кистях рук и стопах, пороки развития внутренних органов – от порока сердца до удвоения селезенки, почки имеют аномальное строение, половые органы также дефектны. Умственно такие дети не сохранны. Почти все дети с этим синдромом умирают в первый год жизни, но иногда могут жить несколько лет.

Хромосомные аномалии плода - причины, диагностика, прогнозы

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика – патология, которая вызывается делецией короткого плеча 5 хромосомы. Кариотип ребенка при этом — 46 XX или XY, 5р-. При этом выраженность проявлений синдрома зависит не от величины дефекта в хромосоме, а от отсутствия определенного маленького участка хромосомы.

Читайте также:  Диета при позднем токсикозе у беременных - особенности, диета

Бывают также случаи мозаицизма, тогда проявления менее выражены. Особенностью детей с таким синдромом, что позволяет предположить патологию еще в родильном доме – характерный «мяукающий» плач ребенка, что происходит из-за аномального строения гортани.

Эта особенность обычно исчезает после первых 12 месяцев жизни. Также характерны маловесность, отставание в развитии, снижение мышечного тонуса, лунообразное лицо и широко расставленные глаза. С синдромом кошачьего крика девочки рождаются немного чаще, чем мальчики.

Кроме того, у таких детей часто бывает микроцефалия, пороки сердца, гипертелоризм, пороки внутренних органов и опорно-двигательной системы. При квалифицированном уходе, медицинском сопровождении прогнозы для жизни достаточно хорошие, но задержка психомоторного и физического развития имеет место.

В любом случае, само по себе заболевание коррекции не поддается, но улучшить качество жизни таких детей вполне возможно.

Cиндром WAGR

Еще один довольно редкий синдром – синдром WAGR. Название этого синдрома – аббревиатура от наиболее частых проявлений заболевания: W – опухоль Вильямса, A – аниридия, G – аномалии со стороны репродуктивных органов, R – отставание в умственном развитии.

Аниридия – это отсутствие радужной оболочки, и обычно сопровождается и другими аномалиями строения и развития органа зрения. Опухоль Вильямса – это нефробластома – очень злокачественная опухоль, которая характерна для детей до 5 лет, пол не важен.

Не всегда при этом генетической патологии наблюдаются сразу все эти признаки, и иногда проявления ограничены не только ними. Иногда этот синдром вообще обнаруживается при обследовании по поводу, например, аниридии.

Изолированное проявление какой-то из составляющих синдрома может и не вызвать подозрения на генетическую патологию, или стать явным уже в более старшем возрасте. Этот синдром не передается по наследству и является следствием спонтанной мутации, поэтому такие дети могут рождаться и у абсолютно здоровых родителей, как впрочем, при почти всех хромосомных аномалиях.

Многие хромосомные патологии могут иметь схожие проявления, и не всегда фенотипически можно сразу точно поставить диагноз. Для этого необходимо провести анализ кариотипа, чтобы иметь возможность давать прогнозы относительно здоровья и жизни таких детей

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/xromosomnyie-patologii-pri-beremennosti.html

Хромосомные аномалии плода: что это, как предотвратить

— Если пара узнает о какой-то патологии/аномалии развития плода, есть смысл перепроверять по несколько раз заключение, консультируясь у других специалистов?

— Часто генетические заболевания путают с пороками развития — нарушениями, вызванными внутренними факторами организма или внешней среды при реализации нормальной генетической программы. Зачастую они связаны с заболеваниями женщины.

Если на скрининге выявлены именно пороки, то нужно помнить, что мы живем в мегаполисе. У нас есть высококвалифицированные специалисты любого профиля. Они могут корректировать пороки развития плода по факту рождения. Вопрос только в том, что и с какой степенью успеха.

То есть смотрят жизнеспособность — можно ли будет после рождения ребенка порок корректировать.

Поэтому, когда на первом скрининге вам предлагают прервать беременность по таким-то причинам, надо обязательно дополнительно проконсультироваться у генетиков и далее действовать по обстоятельствам.

— То есть метод УЗИ-скрининга не всегда может быть 100% достоверным?

— Стандартный протокол обследования включает биохимический и ультразвуковой скрининг первого, второго и третьего триместров. Это золотой стандарт, позволяющий на раннем этапе ловить самые разные отклонения. Прежде всего, на скрининге смотрят генетику, потом пороки развития. Есть понятие нормы, и если есть отклонения, необходимо обследовать дальше.

Биохимия не всегда дает точный результат, но достоверно помогает в получении ясной картины. УЗИ не исключает человеческого фактора — здесь важно кто, как и на чем смотрит. Даже если это хороший аппарат, не значит, что на нем работает грамотный эксперт. Но существующая система двухуровневой проверки дает возможность перепроверить любое заключение.

— Часто женщин пугает перспектива забора пуповинной крови или околоплодных вод, так как это малоприятный и потенциально опасный метод обследования…

— Любая инвазивная методика обследования — биопсия плаценты, околоплодных вод, забор крови из пуповины — может иметь осложнения. Но это делают только по абсолютным показаниям. То есть все зависит от того, насколько выражен риск появления новорожденного с отклонением.

Если он высокий, то надо делать. Болезни, которые потенциально ведут к серьезной степени инвалидизации, могут быть поводом для того, чтобы не переносить эмбрион в случае ЭКО, а при естественной беременности — для ее прерывания.

Поверьте, просто так назначать какие-то дополнительные обследования никто не заинтересован.

— А как вы относитесь к тому, что женщины по разным причинам отказываются от скринингов?

— Здесь есть две крайности. Первая — самозапугивание при помощи подруг и интернета, настрой на то, что «я забеременела и теперь точно помру». Вторая — полное игнорирование врачей и любых обследований. Самое оптимальное — найти золотую середину.

Да, беременность не болезнь, все будет хорошо. Но вести себя при этом надо цивилизовано. Делать скрининги и наблюдаться в женской консультации необходимо. Кстати, протоколы обследования беременных у нас не сильно отличаются от того, что практикуют в других странах. Убрать скрининги нельзя.

Это мракобесие и нецивилизованный подход.

Источник: https://littleone.com/publication/5992-hromosomnye-i-geneticheskie-anomalii-pochemu-voznikayut-i-mozhno-li-predotvratit

Хромосомные аномалии

Существует огромное количество патологий, и некоторые возникают ещё у плода в период его внутриутробного развития.

Так, хромосомные аномалии приводят к порокам, способны влиять на здоровье и жизнеспособность детей.

К счастью, многие подобные проблемы сегодня диагностируются в период беременности, что позволяет родителям принимать верные решения и быть готовыми к особенностям развития своего ребёнка.

Что представляют собой хромосомные аномалии, почему они развиваются?

Новая жизнь зарождается в результате слияния родительских половых клеток: женской яйцеклетки и мужского сперматозоида. Именно они несут генетическую информацию, закладываемую в ДНК эмбриона. И если на этапе созревания сперматозоида или яйцеклетки возникают отклонения и нарушения, то развиваются хромосомные аномалии.

Кариотипирование позволит выявить возможные хромосомные аномалии. Видео от специалиста!

В норме яйцеклетка и сперматозоид имеют по двадцать три целых хромосомы. После слияния в оплодотворённой яйцеклетке должно быть ровно 46 хромосом, взятых от женской и мужской половых клеток.

Но так бывает не всегда: до зачатия или уже после него количество или качество (структура) хромосом может меняться, провоцируя аномалии, непосредственно влияющие на развитие эмбриона и вызывая его пороки.

Точные причины развития хромосомных аномалий учёным не известны и до конца не изучены, но существуют неблагоприятные факторы, негативно влияющие на формирование половых клеток или их развитие уже после слияния (оплодотворения). К таковым относятся:

  • наследственные генетические заболевания (мутации от матери или отца передаются лишь в 4-5% всех случаев);
  • нездоровое питание (длительное употребление продуктов с вредными химическими добавками способно влиять на репродуктивные функции и способность к воспроизведению здорового потомства);
  • проживание или трудовая деятельность в неблагоприятных условиях;
  • плохая экологическая обстановка;
  • ведение нездорового образа жизни одним родителем или сразу двумя (особенно вредные привычки, такие как алкоголизм и наркомания);
  • возраст старше 35 лет (учитывается возрастная категория будущей матери, но у отцов старше указанного возраста нередко нарушается сперматогенез, что влияет на жизнеспособность и качество вырабатываемых сперматозоидов);
  • неблагоприятные условия протекания беременности на ранних сроках сразу после зачатия (частые стрессы будущей мамы, переносимые ею заболевания, включая простудные);
  • заболевания родителей, влияющие на процессы формирования половых клеток и затрагивающие функционирование репродуктивной системы.

Выше перечислены лишь факторы, которые могут спровоцировать развитие хромосомных аномалий. Но необязательно даже при их наличии ребёнок родится с пороками.

Какие хромосомные аномалии встречаются?

Хромосомных аномалий великое множество, и все они классифицируются на вызванные изменением количества хромосом или же их структуры. Но любые поломки в генетическом коде непосредственно влияют на развитие плода, провоцируя его патологии.

Изменения числа хромосом

Наиболее распространёнными аномалиями, обусловленными изменением количества хромосом, являются различные трисомии, при которых вместо стандартных 46 хромосом наблюдается 47, то есть в одной из двадцати трёх пар появляется лишний элемент. Часто встречающиеся виды:

  • Трисомия 21-ой хромосомы или синдром Дауна диагностируется примерно в одном случае на 800. К характерным признакам относятся укорочение конечностей, увеличенная масса тела, слабоумие и задержка умственного развития, изменение черт лица (выпученность глаз, уплощение лица, увеличение переносицы).
  • Трисомия 13-ой хромосомы именуется синдромом Патау и относится к сложным патологиям, при которых развиваются тяжёлые и многочисленные пороки, заметные на УЗИ при внутриутробном развитии и сразу после рождения. Это глухота, слабоумие или идиотия, многопалость, задержки физического развития.
  • Синдром Эдвардса возникает при трисомии восемнадцатой хромосомы. Около 50-60% детей с такой патологией не доживают до трёхмесячного возраста, а 10% из оставшихся – до года, и летальные исходы зачастую наступают из-за остановок дыхания или сердца в результате пороков органов сердечно-сосудистой или дыхательной системы. К прочим признакам относятся сужение глазных щелей, уменьшение ротовой полости и нижней челюсти, деформация ушей.

Есть и аномалии, вызванные нарушенным числом половых хромосом. К таковым относят:

  • Полисомии Х-хромосом развиваются из-за увеличения их количества до трёх, четырёх или даже пяти (трисомия, тетрасомия или пентасомия). Ребёнок может иметь сниженный интеллект (не всегда), и повышенные риски развития психозов и шизофрении (причём с неблагоприятными прогнозами).
  • Полисомии Y-хромосом схожи с изменениями числа Х-хромосом и имеют идентичные характерные признаки.
  • Синдром Клайнфельтера развивается по причине полисомии Х-хромосом у плодов мужского пола. Мальчик (а в будущем мужчина) имеет инфантильный тип строения тела, отставание в интеллектуальном развитии, отсутствие волос на теле (на груди, лобковой зоне, в подмышечных впадинах), гинекомастию (увеличение молочных желез), половой инфантилизм и бесплодие.
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера возникает в результате отсутствия одной Х-хромосомы и приводит к низкорослости, бесплодию, деформации конечностей, половому инфантилизму, неправильному формированию молочных желез у девочек.
Читайте также:  Дифенин при беременности: когда назначается, состав, инструкция

Отдельно стоит написать о полиплоидии, при которой нарушается процесс деления яйцеклетки после её оплодотворения, то есть дочерняя клетка получает двойной набор хромосом. Аномалия практически всегда приводит к внутриутробной гибели плода.

Изменения в структуре хромосом

Если нарушается структура хромосом, то могут развиваться следующие аномалии:

  • Транслокация – перестройки между хромосомами (присоединение части одного элемента к другому).
  • Делеция – потеря и отсутствие отдельного участка какой-либо хромосомы. Пример – делеция пятой хромосомы, провоцирующая синдром кошачьего крика, при которой новорожденный ребёнок плачет, словно котёнок, и имеет отставание в физическом и умственном развитии. Другие вариации – синдромы Ди Джорджи, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна.
  • Дупликация характеризуется удвоением хромосомного участка.
  • Инверсия – это поворот на 180 градусов участка хромосомы.
  • Кольцевая хромосома. При такой патологии хромосома с потерянными участками на обоих концах замыкается, формируя кольцо.
  • Изохромосомия – повторение генетических материалов хромосом.

Как происходит диагностика хромосомных аномалий?

Большинство хромосомных аномалий выявляется ещё на этапе внутриутробного развития до появления ребёнка на свет. Используются такие диагностические методы:

  1. Скрининги, включающие анализы крови на определение уровня гормонов. Самым информативным считается первый скрининг, проводимый в начале второго триместра или в конце первого (в идеале между 10-ой и 13-ой неделями беременности) и заключающийся во взятии анализов на PAPP-A, АФП, ХГЧ. Но по уровню данных гормонов определяются не имеющиеся патологии, а риски их развития, оцениваемые в пропорциях. Так, 1:100 – высокая вероятность, 1:1000 – средняя, а 1:100000 – низкая.
  2. УЗИ. В ходе ультразвукового исследования оценивается строение плода, и при некоторых хромосомных аномалиях обнаруживаются характерные признаки отклонений. УЗИ-специалисты особенно тщательно анализируют такие показатели как длина носовой кости, толщина воротникового пространства, строение органов мочевыделительной системы. При аномалиях могут обнаруживаться задержки в развитии эмбриона, нарушения кровотока и гемодинамики (связи кровеносных систем плода и матери), аномалии различных органов, явные внешние дефекты.
  3. Инвазивные методы, включающие забор пуповинной крови плода, исследование амниотической жидкости, а также биопсию хориона. Такие методики предполагают вмешательство с целью последующего исследования непосредственно биологических материалов эмбриона. Способы отличаются высокой точностью (порядка 97-98%), но незначительно повышают риск выкидыша или преждевременных родов, а также развития внутриутробных инфекций.

Каковы последствия хромосомных аномалий?

Большинство хромосомных аномалий непосредственно влияет на развитие плода в материнской утробе, то есть на формирование внутренних органов и жизненно важных систем.

Некоторые отклонения вызывают различные пороки, причём как совместимые с жизнью, но существенно влияющие на её качество, так и приводящие к летальным исходам либо вскоре после рождения, либо в течение нескольких лет (иногда продолжительность жизни сокращается до 30-40 лет).

При хромосомных аномалиях возникают выраженные и иногда характерные внешние признаки: изменение черт лица и конституции. Пороки развития внутренних органов влияют на их функционирование, ухудшая качество жизни. Часто страдает интеллект: при хромосомных аномалиях ребёнок отстаёт от сверстников, имеет проблемы с умственными способностями или поведением.

Нередко хромосомные аномалии становятся причинами абортов, обычно происходящих на ранних сроках беременности.

Женщина может не успеть узнать о своём положении, так как нежизнеспособный эмбрион в результате естественного отбора будет отторгнут организмом практически сразу же после зачатия (выкидыш легко спутать с началом очередной менструации).

Примерно половина самопроизвольных абортов случается как раз из-за хромосомных аномалий. Также серьёзные пороки приводят к внутриутробной гибели плода, становясь в 7-8% случаев причиной мертворождения.

Как избежать неприятностей: эффективная профилактика

Можно ли как-то избежать хромосомной аномалии? Фактически нет, так как невозможно предугадать нарушения, происходящие на этапах формирования половых клеток или после их слияния и передачи хромосом. Но реально несколько снизить риски развития патологий, если соблюдать рекомендации:

  1. Тщательное планирование беременности. Оно заключается в серьёзной и ответственной подготовке к продолжению рода, заключающейся в комплексном обследовании каждого из партнёров. Женщина должна посетить гинеколога и узких специалистов по необходимости, нанести визит генетику с целью определения рисков хромосомных аномалий. Партнёрше назначаются анализы крови на гормоны (особенно женские, влияющие на процессы образования здоровых яйцеклеток), УЗИ тазовых органов, некоторые дополнительные обследования. Мужчина обращается к урологу и генетику, сдаёт спермограмму.
  2. Ведение здорового образа жизни обоими партнёрами: сбалансированное питание, отказ ото всех вредных привычек, своевременное прохождение плановых профилактических обследований и грамотная терапия возникающих болезней, поддержание физической активности, избегание стрессов и иных неблагоприятных факторов.
  3. Информирование врачей и партнёра об имеющихся проблемах: генетических заболеваниях, выкидышах в прошлом или эпизодах мертворождения. Если оба родителя и участвующие в подготовке к беременности медики будут знать о повышенных рисках, они смогут их несколько снизить.

Хромосомные аномалии встречаются нечасто, но некоторые факторы увеличивают риски их развития. Чтобы быть во всеоружии, нужно знать возможные причины патологий и заранее оценивать вероятность их возникновения. Данная статья содержит полезную информацию по теме, интересную и важную для пар, планирующих беременность.

Источник: https://zachatieinfo.ru/planirovanie-beremennosti/hromosomnye-anomalii.html

Хромосомные аномалии плода

Наличие идеальных анализов и замечательное самочувствие беременной, ее юный возраст и безупречный анамнез (информация о перенесенных заболеваниях, условиях жизни, операция, травмах, хронической патологии, наследственности и под.) еще не являются 100% гарантией, что у ребенка нет хромосомных аномалии.

Хромосомные аномалии плода. Признаки

Признаки наличия хромосомной аномалии (ХА) плода во время беременности:

  • угроза выкидыша или, как минимум, тянущие боли внизу живота с ранних сроков беременности и на протяжении всей беременности,
  • низкий уровень АФП и РАРР-А и повышение ХГЧ на сроке 12-14 недель,
  • шейная плода складка более 2 мм на сроке 12 недель,
  • малая активность плода (шевеления),
  • увеличение лоханок почек по УЗИ на сроках 20-22 недели,
  • отставание роста трубчатых костей, начиная с 20-22 недели,
  • ранее старение плаценты,
  • гипоплазия плаценты,
  • гипоксия плода,
  • плохие показатели допплерометрии и КТГ,
  • маловодие/ многоводие.

Каждый из этих признаков в отдельности и даже все вместе могут быть вариантами нормы.

Диагностика ХА

Из обычных анализов наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. Его надо делать строго на сроке 12 недель. Он состоит из УЗИ плода (особенно важен замер шейной складки) и анализа крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ.

Анализ не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — рассчитать риски в зависимости от результатов, а также возраста и анамнеза беременной. Второй скрининг, так называемый «тройной тест», не информативен для выявления ХА.

Узнать точно, есть ли у будущего ребенка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости. Цель этих анализов — определение кариотипа плода. Точность — 98%. Риск выкидыша — 1-2%. ХА не лечатся.

После выявления ХА все, что может предложить медицина, — прерывание беременности.

Делать этот анализ или нет?

При принятии решения необходимо ответить на следующие вопросы:

  • не превышает ли риск выкидыша риск наличия ХА у плода?
  • будете ли вы прерывать беременность в случае выявления ХА?
  • какую ХА подозревают врачи, какой прогноз для здоровья ребенка?
  • готовы ли вы к рождению ребенка с ХА?

Причины возникновения хромосомных аномалий

Однозначных причин возникновения ХА не известно. Повышенный риск существует, если:

  • возраст матери и отца превышает 35 лет,
  • есть ХА у кровных родственников,
  • есть сбалансированная транслокация у кровных родственников или у родителей,
  • родители работают на вредных производствах, семья проживает в экологически неблагополучном районе.

Механизм возникновения ХА

ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Материнская и отцовская клетка несут по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы).

Обе клетки могут уже нести в себе «ломаные» хромосомы (даже если мама и папа абсолютно здоровы). Сбой может произойти и в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток. В этом случае «расходятся» неверно хромосомы плода.

Этот процесс еще не изучен и не поддается контролю.

Ха — хромосомные синдромы

Изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.

Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы и существует несколько видов аберрации, количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе и возникающих вновь, не ограничено.

Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация.

Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%).

Следующий наименее «травматичный» вид аберрации — мозаицизм, при котором хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью.

Самый тяжелый вид — полная трисомия или моносомия хромосомы.

Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода отторгается самим организмом на самых ранних сроках или на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности (невынашивание, угроза выкидыша, гипертонус матки, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.). Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. Средняя продолжительность жизни людей с ХА — 30 лет, но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.

Развитие людей с ХА

Люди с хромосомными синдромами могут быть как тяжелыми инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества, получившими полноценное образование и имеющими обычную работу.

Все зависит от вида аберрации, общего состояния организма и труда родных и близких. В большинстве случаев люди с хромосомными синдромами могут себя обслуживать, общаться, выполнять посильную работу.

Интеллект снижен, есть хронические заболевания органов и систем организма.

Источник: https://www.7ya.ru/chavo/pregn.aspx?id=602

Ссылка на основную публикацию