Фенилкетонурия при беременности: опасность для малыша, симптомы, диагностика, лечение

Фенилкетонурия – это сложное генетическое заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислот. В результате в организме не происходит трансформации жизненно важной аминокислоты фенилаланина в тирозин.

Эта болезнь достаточно распространена, а выявляется она в среднем в одном случае на 8 тысяч новорожденных. Поскольку организм при таком генетическом нарушении не получает тирозина, это обуславливает множество патологий. Ведь это вещество воздействует на работу гипофиза, щитовидки и надпочечников, а также препятствует откладыванию жира в организме и уменьшает аппетит.

Впервые фенилкетонурия у детей была выявлена в 30-е годы прошлого века ученым А. Феллингом. Первые симптомы заболевания проявляются практически сразу же после рождения, а дальнейшее его прогрессирование может привести к тяжелым осложнениям, в том числе поражению головного мозга, нарушениям развития у ребенка психики и движения, а также токсическому повреждению нервной системы.

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия при беременности: опасность для малыша, симптомы, диагностика, лечение

Причины фенилкетонурии обусловлены наследственной предрасположенностью. Однако заболевание передается только в том случае, когда оба родителя являются носителями измененного гена.

Этот ген встречается только у двух процентов населения земного шара, при этом человек может быть абсолютно здоров. Однако если мужчина и женщина, являющиеся его носителями, вступают в брак, то они могут передать его своему ребенку. Даже в этом случае вероятность рождения малыша с генетическими нарушениями составляет только 25 процентов.

Также фенилкетонурия может быть обусловлена близкородственным браком, поскольку в этом случае родители могут являться носителями мутированного гена, который кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксилаз. Фенилаланин в организме больного человека выводится очень медленно, поэтому при его постоянном поступлении он поражает нервную систему.

Если заболевание было выявлено своевременно, то качество и продолжительность жизни такого ребенка ничем не отличается от других людей. Однако при некачественной диагностике и отсутствии терапии она значительно сокращается.

Симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия при беременности: опасность для малыша, симптомы, диагностика, лечение

Симптомы фенилкетонурии появляются у ребенка сразу же после рождения. Среди них можно выделить:

  • Усталость и вялость;
  • Беспокойство;
  • Отсутствие интереса к окружающему миру;
  • Аллергический дерматит и другие кожные заболевания;
  • Судороги;
  • Повышенное беспокойство и раздражительность;
  • Срыгивания после еды;
  • Бледность кожных покровов;
  • Нарушение тонуса мышц;
  • Специфический запах мочи.

В старшем возрасте симптомы фенилкетонурии проявляются в виде задержки психического и физического развития, а при проведении обследования врачи могут обнаружить микроцефалию.

К тому же больные имеют специфические внешние особенности. У них светлая фарфоровая кожа, белые волосы и голубые глаза. Если болезнь выявлена в первые дни после рождения, то при правильно назначенном лечении и диете ребенок может сохранить шансы на здоровую жизнь.

Новорожденный с этой патологией рождается абсолютно здоровым, а ухудшение состояния наступает впоследствии, поскольку организму не хватает вещества тирозина. Поэтому при раннем выявлении заболевания головной мозг не поражается, а ребенок растет аналогично своим сверстникам.

В том случае, когда фенилкетонурия после рождения не была установлена, а ребенок длительное время употреблял продукты с большим содержанием фенилаланина, наступают необратимые последствия. При его накоплении в жидкостях организма и тканях происходит токсическое отравление нервной системы и головного мозга, а в тяжелых случаях может развиться идиотия.

В возрасте после двух лет у ребенка могут проявиться следующие симптомы:

  • Недержание мочи;
  • Эпилептические судороги и спазмы;
  • Дрожание рук;
  • Уменьшение размеров черепа;
  • Скованные движения, обусловленные повышенным тонусом мышц;
  • Деформирование раковин ушей;
  • Нарушения поведения.

При отсутствии диеты в лечении больного возможно развитие психических отклонений, которые становятся причиной инвалидности.

Заболевание может иметь разную симптоматику в зависимости от формы. Всего выделяют три типа, среди которых наиболее распространенной является первый. Он поддается лечению благодаря ограничениям в диете, а болезнь второго и третьего типа может привести к летальному исходу.

Диагностика фенилкетонурии

Фенилкетонурия при беременности: опасность для малыша, симптомы, диагностика, лечение

Фенилкетонурия обычно выявляется на пятый день после рождения. Для этого всем новорожденным проводят перед выпиской обследование, после кормления берут анализ крови. Ее наносят на специальные тестовые полоски, после чего осуществляется анализ, который позволяет выявить эту патологию.

Для подтверждения диагноза проводится анализ крови и мочи, в котором будет заметно повышение уровня фенилаланина. Для предотвращения симптомов заболевания ребенку назначается незамедлительное лечение и специальная диета с ограничением белковых продуктов, которая позволяет ему впоследствии вести нормальную и здоровую жизнь.

Эта генетическая болезнь также может быть диагностирована в процессе визуального осмотра и сбора анамнеза. Однако этот метод использовался еще несколько десятилетий назад, сегодня самыми проверенными являются способы лабораторной молекулярно-генетической диагностики.

Лечение фенилкетонурии

Фенилкетонурия при беременности: опасность для малыша, симптомы, диагностика, лечение

Лечение фенилкетонурии проводится пожизненно, однако наиболее важным периодом является детский возраст до 18 лет. В это время наиболее активно развивается нервная система, а накопление фенилаланина в организме может привести к ее токсическому поражению.

Однако только специальная диета позволит человеку вести здоровую и полноценную жизнь вплоть до самой старости. Врачи таким пациентам советуют продолжать соблюдать диету на протяжении всей жизни, чтобы улучшить ее качество.

На первом году жизни ребенок должен питаться специальными смесями с достаточным количеством незаменимых аминокислот, витаминов и микроэлементов. К ним относятся Фенил Фри, ХР Аналог, Афенилак, MIDмил ФКУ.

Назначить определенную молочную смесь врач может только на основании результатов анализов. В дополнении к искусственным молочным смесям мать должна кормить ребенка грудью для укрепления его иммунной системы, однако дозировку молока должен подбирать специалист на основании проведенных анализов и обследований.

Для детей после одного года для питания помимо прикорма могут быть использованы Изифен, ХР Максамейд и ХР Максамум, а также П-АМ. Эти продукты не содержат фенилаланина, поэтому они не вызывают нарушений в работе внутренних органов и прекрасно перевариваются.

Диета для взрослых и детей при фенилкетонурии назначается сразу же после проведения генетического анализа. В этом случае питание должно быть богато растительными белками, витаминами и микроэлементами. К полностью разрешенным продуктам относятся – картошка, сахар, растительные масла, а также зеленый и черный чай.

Среди запрещенных продуктов можно выделить:

  • Мясные и рыбные блюда, а также птица;
  • Молочные продукты: сметана, йогурт, сыр, молоко и творог;
  • Куриные яйца;
  • Мука и макаронные изделия;
  • Горох и другие бобовые;
  • Кукуруза;
  • Шоколад и орехи;
  • Желатин.

К разрешенным продуктам, которые необходимо употреблять в ограниченном количестве, относятся – хлеб, сливочное масло, овощи и фрукты, рис, мед, а также щербеты. Также важно, чтобы в организм человека поступали продукты, богатые тирозином.

Это вещество необходимо для полноценного функционирования организма, а в больших количествах оно содержится в грибах и других растительных продуктах. Такое лечение фенилкетонурии позволит пациенту прожить долгую полноценную жизнь.

В последние годы специалистами был разработан препарат, содержащий растительную фенилаланингидроксилазу. Он позволяет контролировать содержание фенилаланина в органах и тканях, не давая ему накапливаться в больших количествах.

Народные средства лечения фенилкетонурии

Фенилкетонурия при беременности: опасность для малыша, симптомы, диагностика, лечение

Фенилкетонурия является опасным и сложным генетическим заболеванием, поэтому ее лечение народными средствами не проводится.Однако возможно использование травяных сборов и настоев для улучшения общего состояния здоровья.

Они могут снять раздражительность и беспокойство у новорожденных, а также восполнить нехватку витаминов и микроэлементов, которые связаны с жесткими ограничениями при диете.

Больные могут употреблять мяту, ромашку, календулу, мелиссу, боярышник, пустырник. При этом орехи и сухофрукты смогут укрепить иммунную систему.

Использование всех лекарственных препаратов и трав необходимо согласовывать с врачом.

Профилактика фенилкетонурии

Фенилкетонурия при беременности: опасность для малыша, симптомы, диагностика, лечение

Фенилкетонурия у грудничков и новорожденных не может быть предупреждена, поскольку эта болезнь обусловлена генетическим нарушением. Однако для предупреждения опасных последствий болезни необходима ее ранняя диагностика и впоследствии тщательная диета.

При выявлении этого заболевания у одного ребенка в семье необходимо проводить перинатальную диагностику заболевания при последующей беременности, а также возможна медико-генетическая консультация.

Источник: https://narhiler.ru/fenilketonuriya-simptomy-i-lechenie.html

Фенилкетонурия: симптомы и лечение

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии.

Причем появившиеся нарушения в состоянии здоровья необратимы, но своевременная диагностика заболевания может предотвратить все патологические изменения. Лечение заключается в исключении продуктов питания, содержащих фенилаланин. Если такая элиминационная диета применяется практически с рождения, человек вырастает здоровым.

Давайте узнаем поподробнее, что же это за заболевание, чем оно проявляется, как диагностируется и лечится.

Впервые описана  в 1934 г. доктором Феллингом, откуда и получила свое второе название. Встречается с частотой в среднем 1: 10 000, но в разных странах мира существуют колебания от 1:2600 (в Турции) до 1:100 000 (в Финляндии и Японии), в России от 1:5 000 до 1:10 000.

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия при беременности: опасность для малыша, симптомы, диагностика, лечение

В основе заболевания лежит генетический дефект – мутация гена 12-й хромосомы (98% всех случаев фенилкетонурии). Это так называемая классическая фенилкетонурия.

Ген кодирует количество фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение аминокислоты фенилаланина в организме человека в тирозин в клетках печени.

Фенилаланин – это аминокислота, которая содержится в белковых продуктах (мясо, рыба, молоко, яйца и другие).

При мутации гена количество фермента снижается, что приводит к накоплению фенилаланина и продуктов промежуточного метаболизма в тканях организма. Организм пытается избавиться от фенилаланина и продуктов его распада, выводя их с мочой.

Подобные нарушения обмена веществ приводят к нарушению строения нервных проводников, снижению образования нейромедиаторов. Все это, наряду с прямым токсическим действием избытка фенилаланина, приводит к развитию умственных нарушений, являющихся основным проявлением заболевания.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть не зависит от пола, и возникает при совпадении двух патологических генов от отца и матери.

Остальные 2% случаев фенилкетонурии связаны с другими генетическими дефектами и зависят от концентрации прочих ферментов (дигидроптеридинредуктазы и др.).

Они имеют те же клинические проявления, но не поддаются лечению диетой. Такие варианты относят к атипичному течению заболевания. Среди них принято выделять фенилкетонурию II  и  III.

Генетический дефект при фенилкетонурии II располагается в 4-й хромосоме, при III –  в 11-й хромосоме.

Симптомы

Фенилкетонурия при беременности: опасность для малыша, симптомы, диагностика, лечениеУ детей с фенилкетонурией светлые волосы, бледная кожа и голубые глаза.

Читайте также:  Лапароскопия при беременности: как проводят, последствия и осложнения

Ребенок с фенилкетонурией рождается внешне здоровым, то есть ничем не отличается от других детей. С поступлением пищи в организм начинается попадание белка, а значит и фенилаланина. Последний постепенно накапливается, и обычно к 2 месяцам жизни появляются первые симптомы: вялость или беспокойство, отсутствие интереса к окружающему миру, срыгивания, изменения мышечного тонуса. Иногда срыгивания столь частые и обильные, что возникает подозрение на патологию желудочно-кишечного тракта (пилоростеноз).  Ребенок из-за срыгиваний может плохо набирать в весе.

К 4-6 месяцам становится очевидной задержка психического развития. Ребенок не следит за игрушкой, не реагирует на звук, не узнает родителей.

Чем дольше продолжается поступление фенилаланина в организм с едой, тем выраженнее нарушения в психической и мыслительной сферах. Развитие речи резко задерживается. Иногда словарный запас может ограничиваться несколькими словами.

Если диагноз не будет выставлен и не будет начато лечение, то к 3-4 годам умственные нарушения достигнут степени идиотии (самая тяжелая степень олигофрении).

Особенностью клинического течения фенилкетонурии является необратимость возникших психических и интеллектуальных изменений. То есть при позднем выявлении помочь таким деткам уже нельзя – на всю жизнь они остаются умственно отсталыми.

Физическое развитие также отстает: дети позже начинают держать голову, переворачиваться, сидеть. Когда такие дети начинают ходить, то при этом они широко расставляют ножки, сгибая их одновременно в коленных и тазобедренных суставах.

Походка покачивающаяся, мелкими шажками. В положении сидя дети принимают «позу портного» — сгибают и руки, и ноги, поджимая последние под себя. Обычно объем головы меньше, чем в норме.  Может быть выраженная микроцефалия: маленькая голова.

Из других неврологических симптомов возможны нарушения мышечного тонуса, судорожные припадки. Эпилептические приступы обычно появляются в возрасте 1,5 лет и приводят к еще большему прогрессированию нарушений интеллекта.

У части больных фенилкетонурией появляются непроизвольные движения в конечностях, дрожание (гиперкинезы). В движениях нет плавности и согласованности, нарушается равновесие.

Кроме ряда психических и интеллектуальных изменений, фенилкетонурию характеризуют следующие симптомы:

  • специфический «мышиный» запах (или запах плесени) от ребенка: этот симптом характерен только для фенилкетонурии. Запах появляется в результате выделения продуктов метаболизма фенилаланина (фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот) через кожу и с мочой;
  • кожные проявления: дерматиты, экзема, просто шелушение (возникают по той же причине, что и «мышиный» запах);
  • позднее прорезывание зубов: у таких детей первые зубы могут появиться после 18 месяцев, эмаль недоразвита;
  • нарушение пигментации: у таких детей обычно голубые глаза, очень светлая кожа и волосы в результате снижения количества меланина (его содержание зависит от метаболизма фенилаланина). Из-за этого у таких детей наблюдается повышенная чувствительность к солнечному свету;
  • вегетативные симптомы: пониженное артериальное давление, повышенная потливость, запоры, акроцианоз (синюшность кистей и стоп);
  • нередко фенилкетонурия сопровождается врожденными пороками сердца.

Атипичные случаи фенилкетонурии, связанные с нарушением деятельности других ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина, кроме умственных изменений характеризуются развитием мышечной слабости во всех конечностях с одновременным повышением мышечного тонуса, спастическим тетрапарезом. Также при этих формах развивается слюнотечение, приступы повышения температуры.

У взрослых людей, страдающих фенилкетонурией, возможно появление судорожных припадков, нарушений координации, дрожания в конечностях, ухудшения памяти и внимания, возникновение депрессии. Обычно подобные симптомы возникают при несоблюдении элиминационной диеты.

Диагностика

Фенилкетонурия при беременности: опасность для малыша, симптомы, диагностика, лечениеСкрининговые тесты на содержание фенилаланина всем новорожденным проводят в роддоме.

В связи с тем, что фенилкетонурия сопровождается развитием необратимых умственных нарушений, во многих странах мира, в том числе и в России, принято использовать скриниг-методы диагностики. Что это означает? Всем без исключения новорожденным детям в роддоме проводят экспресс-тесты на содержание фенилаланина. Для этого берут капиллярную кровь (из пятки) на 4-5-й день жизни ребенка (у недоношенных на 7-й), наносят на специальный бумажный бланк и отправляют в лабораторию, где по определенным изменениям врач-лаборант делает выводы о содержании фенилаланина в крови. Отрицательный тест говорит об отсутствии фенилкетонурии.

Если тест оказывается положительным, то тогда проводят дополнительные исследования для определения содержания фенилаланина в крови и моче (хроматографию, флюориметрию). Концентрацию фенилаланина в крови и моче регулярно проверяют при проведении лечения, чтобы контролировать эффективность диеты и корригировать ее при необходимости.

Возможно проведение генетического исследования для подтверждения мутации в гене, отвечающем за фенилаланин-4-гидроксилазу.

Подобное исследование возможно в качестве пренатальной диагностики, то есть на этапе беременности (берут околоплодные воды путем пункции).

Это инвазивное исследование делают по строгим показаниям (например, наличие больного фенилкетонурией ребенка в семье). Выявление генетического дефекта у плода позволяет прервать беременность.

Лечение фенилкетонурии

На сегодняшний день самым эффективным и распространенным способом лечения фенилкетонурии является элиминационная диета: диета с исключением продуктов, содержащих фенилаланин. Если ее строго придерживаться в первые годы жизни ребенка, когда развитие нервной системы еще продолжается, то можно вырастить здорового и полноценного человека.

  Очень важно исключение фенилаланина именно в первый год жизни, когда наиболее активно развивается нервная система. Если элиминационная диета назначается после года, умственные нарушения не излечиваются. Каждый месяц первого года жизни без применения диеты обходится ребенку безвозвратной потерей около 4 баллов IQ.

Обычно достаточно придерживаться диеты до 16-18 лет, после этого возраста организм становится менее чувствительным к токсическому действию фенилаланина, и возможно расширение рациона питания. Включение новых продуктов необходимо проводить под контролем содержания фенилаланина в крови. Иногда требуется пожизненное строгое соблюдение диеты.

Беременным женщинам и женщинам, планирующим беременность, и при этом больным фенилкетонурией, для рождения здорового ребенка обязательно строгое соблюдение диеты.

Степень строгости диеты зависит от концентрации фенилаланина в крови у ребенка. При его уровне до 2-6 мг% (120-360 мкмоль/л) диета не назначается, выше этого показателя – обязательна.

Суть диеты заключается в исключении белковых продуктов.

Отказ от грудного вскармливания не обязателен, но в этом случае кормящая мать должна строго придерживаться элиминационной диеты, потому что грудное молоко содержит белок (соответственно и фенилаланин). Вопрос о возможности грудного вскармливания решается индивидуально!!!

Фенилкетонурия при беременности: опасность для малыша, симптомы, диагностика, лечение

В России обеспечение лечебным питанием детей, больных фенилкетонурией, по закону бесплатное.

Больным фенилкетонурией противопоказаны следующие продукты: мясо, рыба (и морепродукты), орехи, творог, твердый сыр, бобовые, яйца, изделия из пшеничной муки, гречневая и манная крупа, овсяные хлопья.

Во время назначения элиминационной диеты необходим строгий контроль содержания фенилаланина в крови: первые 3 месяца жизни – каждую неделю, от 3-х месяцев до года – минимум раз в месяц, от года до 3-х лет – 1 раз в 2 месяца. Стремятся к содержанию фенилаланина 2-6 мг% у младших детей, после 10 лет – до 10 мг%. Обязательно наблюдение у детского психоневролога.

Фенилкетонурия при беременности: опасность для малыша, симптомы, диагностика, лечение

Атипичные формы фенилкетонурии не поддаются лечению элиминационной диетой. В этом случае показано применение гепатопротекторов, антиконвульсантов, препаратов с Леводопой (для коррекции гиперкинезов), 5-окситриптофана, Тетрагидробиоптерина (ВН 4). Эти формы фенилкетонурии имеют худший прогноз для жизни и тем более интеллектуального развития.

На сегодняшний день разрабатываются новые направления в лечении фенилкетонурии. Среди них стоит отметить следующие:

  • использование заместительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) – растительным ферментом, расщепляющим фенилаланин до нетоксических соединений;
  • генная инженерия (введение искусственно созданного нормального гена, ответственного за фенилаланин-4-гидроксилазу);
  • метод «больших нейтральных аминокислот» — уменьшение всасывания фенилаланина из пищи и поступления в головной мозг с помощью специальных препаратов.

Пока эти современные разработки не имеют широкого применения, но некоторые исследования, подтверждающие  их эффективность, уже проводятся.

Материнская фенилкетонурия

Если женщина, страдающая фенилкетонурией, при планировании беременности и при ее наступлении не придерживается соблюдения диеты, то это отражается на развитии ее ребенка. Потомство таких женщин имеет задержку внутриутробного развития и врожденные пороки развития: пороки сердца, аномалии развития головного мозга, мочевого пузыря, микроцефалию, аномалии лицевого скелета (расщелины).

Чтобы предотвратить патологические  изменения у ребенка, таким женщинам необходимо придерживаться элиминационной диеты до зачатия и всю беременность. Дефицит белка восполняется за счет специальных белковых смесей без фенилаланина.

Таким образом, фенилкетонурия – это генетическое  нарушение аминокислотного обмена, которое при поздней диагностике приводит к развитию выраженных интеллектуальных нарушений у ребенка.

Скрининг этого заболевания в роддомах позволяет диагностировать его в первые недели жизни и вовремя назначить лечение.

Основным методом в настоящее время является назначение элиминационной диеты, которая позволяет сохранить интеллект маленькому человечку, а значит, сохранить здоровье, что обеспечит полноценное существование в течение всей жизни.

Источник: https://doctor-neurologist.ru/fenilketonuriya-simptomy-i-lechenie

Фенилкетонурия и беременность

Родители хотят самого наилучшего для их малыша — возможность сделать все, что от них зависит.

Если у вас фенилкетонурия, и вы не придерживаетесь диеты, вам  нужно принять меры немедленно, чтобы дать вашему ребенку здоровый счастливый старт в жизнь.

Специалисты рекомендуют вернуться к строгой диете за 2-3 месяца до беременности, чтобы снизить содержание ФА до безопасного для плода уровня 1-4 мг%.

На сегодняшний день все врачи сходятся во мнении, что девушки с фенилкетонурией должны продолжать диету так долго, как это только возможно — значительно проще преобразовать расширенную диету в более строгую, чем внезапно возвращаться к ней в короткие сроки. К тому же, высокие уровни ФА в подростковом возрасте могут негативно влиять на генетический материал яйцеклеток.

Высокий уровень ФА в течение беременности причиняет вред мозгу будущего ребенка. Избыточный фенилаланин вызывает  очень высокий риск серьезных проблем у будущего малыша.

Риск умственной отсталости — свыше 90%. Ребенок, возможно, будет иметь маленькую голову (микроцефалия) или лицевые особенности, или другие пороки развития, такие как патологии сердца. Подобные патологии возможны у детей, матери которых употребляют много алкоголя в течение беременности.

Ребенок, родившийся у женщины с фенилкетонурией, не соблюдавшей диету, обречен на глубокую инвалидность. Даже современные методы лечения  (операционное коригирование врождённых пороков, лечение косоглазия, реабилитация,логопедическая тренировка, стимуляция общего развития) не приводят к стопроцентному успеху. Как правило, у таких детей умственная отсталость необратима.

Были проведены исследования детей групп женщин, которые имели высокий ФА в течение беременности с детьми женщин, которые контролировали свой ФА. В возрасте 2 лет, дети с высоким ФА показали худшие результаты, чем ровесники. В возрасте 4 года эта разница была еще больше.

Читайте также:  Можно ли забеременеть при грудном вскармливании - вероятность

Родить здорового ребенка

Хорошие новости в том, что женщины с фенилкетонурией могут иметь здоровых, счастливых детей. Но очень важно убедиться, что вы контролируете уровень ФА перед тем, как вы забеременеете, или как только вы узнаете, что вы беременны. Лучше всего не прекращать диету, либо вернуться к ней  хотя бы за 3 месяца до планируемой беременности, но не позже 8 недели беременности.

  • Если вы не на диете, и планируете беременность, то на первом этапе вам нужно  ограничить суточное потребления фенилаланина до 600 мг в сутки. Это:
  • — малобелковые продукты – хлеб, макаронные изделия, рис
  • — употребление аминокислотной смеси (формулы)
  • — постепенное возмещение натурального белка формулой — постепенное исключение из рациона всех высокобелковых продуктов: мяса, рыбы, молока, бобовых овощей и пр.
  • — контроль уровния ФА в крови 1 раз в неделю.
  • Если беременность уже наступила, то срочно нужно снизить потребление ФА до 100 – 200 мг в сутки.
  • Помните, что исключение натурального белка из рациона, без потребления аминокислотной смеси – недопустимо!

Чем раньше вы начнете контролировать ФА, тем лучше это для вашего ребенка. Критический период развития центральной нервной системы, черепа и серца – 5-8 недель после последнего менструального периода. В этот период уровень ФА должен быть не выше 2-4 мг%.

В первом триместре беременности диета должна быть настолько строгой, насколько это возможно, чтобы максимально обезопасить плод от токсического действия фенилаланина.

Зато уже во втором и третьем триместре допускается некоторое расширение диеты, но все это должно происходить только при условии регулярного контроля уровня ФА.

Не забывайте обогащать свой рацион полиненасыщенными жирными кислотами Омега-3, которые очень важны для мозга вашего малыша!

Исследования показывают, что женщины с фенилкетонурией обычно менее управляют уровнем ФА в течение более поздних беременностей, чем в течение первой. Но контроль ФА важен для каждого малыша! Даже в случае если вы уже имеете одного ребенка,  вам нужно хорошо следить за своим низким уровнем ФА и для будущего второго ребенка.

Помните, что уровень ФА в крови плода почти 2 раза выше, чем в вашей!

Диетические рекомендации для беременных с фенилкетонурией

Источником белка, витаминов и минеральных веществ для беременной является аминокислотная смесь (80% белка), источник энергии это углеводы (55%): малобелковые продукты, овощи, фрукты.

В рационе обязательны  жиры (30%) насыщенные жирные кислоты (ок.

10%) , незаменимые ненасыщенные жирные кислоты – LCPUFA (4-8%) — рапсовое масло, соевое масло, линолеиновая кислота (С18:2n–6) — 13г; α-линоленовая кислота  – 1,4г.

Беременной следует принимать полную дозу ежедневно, не оставлять осадка на дне (в осадке содержится нерастворимый тирозин). Суточная доза разделить минимум на 3 – 4 части. В остальном расчет диеты зависит от срока беременности, веса, индивидуальной толерантности фенилаланина, состояния здоровья, вкусовых предпочтений, образа жизни, профессиональной активности.   

Контроль уровня фенилаланина нужно осуществлять каждую неделю.

 Белок  Энергия  Фенилаланин*Тирозин  
I триместр беремености 1,1 г/кг веса (ок. 70г) 1650-2300 кксал 200-600 мг 4,5-7,5 г (в среднем – 5 г)
II триместр беременности 1,2-1,3 г/кг веса (ок. 85г) ок. 2000-2650 кксал 200-900 мг
— III триместр беременности 1,4-1,5 г/кг веса (ок. 100г)   ок. 2100-2750 кксал 300-1200 (1500) мг**
> 19 лет мин. 35 ккал/кг
< 19 лет мин. 45 ккал/кг

Фенилкетонурия при беременности: опасность для малыша, симптомы, диагностика, лечение* Количество фенилаланина зависит от личной толерантности

**Значительное увеличение толерантности фенилаланина в III триместре беременности

Оптимальное распределение приёма фенилаланина в сутки:

  1. I завтрак – 20 %II завтрак – 15 %обед – 45 %
  2. ужин – 20 %

Рекомендуемые уровни фенилаланина:

2-6 мг % (120 – 360 μмол/л) — США1-4 мг % (60 — 240 μмол/л) Германия, Соединенное Королевство

Рекомендуемые уровни тирозина:

  • 0,90 ± 0,40 мг % — I триместр беременности1,04 ± 0,44 мг % — II триместр беременности
  • 0,99 ± 0,49 мг % — III триместр беременности

Как расширить диету в течение беременности?

I триместр — в основном мучные изделия, овощи, фрукты, жиры;II триместр — дополнительно больше источников фенилаланина, например желток, жирная (30-36%) сметана, сало;III триместр — дополнительно „запрещенные продукты”, на пр.: небольшое количество ветчины, мяса, йогурт.

Контроль лечения

Регулярное определение уровня в крови: фенилаланин – 2 раза в неделю, белок – 1 раз в месяц,тирозин 1 раз в месяц.

Общий анализ крови — 1 раз в триместр, биохимические анализы, уровень общего белка и альбуминов в крови, железа, ферритина, Вит. В12, фолевой кислоты.

Периодический амбулаторный контроль: 1 раз в триместр — врач, диетврач, психолог , гинеколог, УЗИ — 16 – 20 – 32 недели беременности.

Беременность у женщины с гиперфенилаланинемией. Если уровень фенилаланина 6 мг% — 10 мг% без диеты, нет единого мнения по поводу лечения.

В этом случае рекомендуется частичное ограничение потребления натуральных белков с применением аминокислотной смеси.

Обычно строгая диета не нужна, но необходимо наблюдение в поликлинике метаболических заболеваний, контроль уровния ФА в крови 1 раз в неделю.

Практические советы беременным с фенилкетонурией

Диета беременной женщины должна быть максимально разнообразной, содержать все питательные вещества, витамины, микроэлементы.  Однако следует ограниченть употребление сладостей, соли,кофе, и конечно, польностью исключить алкоголь.  Высококалорийная малобелковая пища (хлеб, макароны) – основной источник углеводов, а следовательно, энергии.  

 Во втором и третьем триместрах происходит некоторое расширение диеты. Однако любой пересчет диеты должен производиться согласно индивидуальной толерантности фенилаланина, прибавки веса, результатов биохимических анализов крови.  

Что делать, если:

Тошнота и рвота. Суточная доза аминокислотной смеси делится на маленькие порции. Лучше пить аминокислотную смесь холодной, из холодильника. Питание дробное, в основном за счет любимых продуктов. Между едой можно сосать маленькие кусочки льда.

 Запор. Пить больше жидкостей — негазированная вода, вода с мёдом. Увеличить потребление пищевых волокон (овощи, фрукты, отруби). Добавлять больше растительных масел к пище. Пища должна быть  пища вареная, ни в коем случае не жареная. Рекомендуется прием пробиотиков.

Госпитализация. Взять с собой аминокислотную смесь, малобелковые продукты (хлеб, макароны, рис и пр.) . Обязательно следует информировать медперсонал о заболевании и принципах диетотерапии.

Чуство голода. Можно позволить мелкие «перекусы» между основными блюдами (желательно овощи и фрукты, не сладости), но нужно следить за прибавкой веса.

Биологическая роль полиненасыщенных жирных кислот Омега -3, LC-PUFA

В диете ФКУ очень важную роль играет дополнительный прием полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК). Причина недостатка полиненасыщенных жирных кислот (Омега-3, LC-PUFA) у больных ФКУ — исключение из диеты натуральных источников полиненасыщенных жирных кислот (молоко, мясо, печень, рыба, яйца).

Доказано положительное воздействие ПНЖК на развивающийся плод:

— профилактика преждевременых родов;- положительное влияние на вес ребёнка при рождении

— положительное влияние на развитие речи, когнитивные функции детей грудного возраста и умственное развитие старших детей. Наблюдения за 341 женщинами в Норвегии, получавших 10 мл масла из трески в сутки, с 8 недели беременности до 3 месяца жизни ребенка, показали, что на 4-м году жизни у ребенка  коэффициент умственного развития (IQ) увеличивается на 4 пункта.

Положительное воздействие ПНЖК на здоровье беременной женщины:  

— снижение частоты преэклампсии:- снижение частоты депресии во времия беременности и депрессии после родов.

Обязательно обогащайте рацион беременной женщины растительными маслами, содержащими «растительные» ПНЖК (оливковое, льняное и др.), а так же препаратами так называемых «морских» Омега-3, которые получают из жира рыб.   

Тщательное соблюдание низкофенилаланиновой диеты, постоянные подсчёты фенилаланина, белка, калорий, взвешивание продуктов, анализы крови – это всё это тяжёлое и утомительное мероприятие.

Диета матери – это первый и самый важный подарок, который мать даёт своему ребёнку. Здоровье, счастье и улыбка маленького человека – достаточная благодарность за все трудности и ограничения.

Вы и фенилкетонурия

Источник: https://pku.org.ua/organization/about_disease/Fenilketonuriya_i_beremennost/

Фенилкетонурия во время беременности: причины, симптомы, лечение

Фенилкетонурия при беременности: опасность для малыша, симптомы, диагностика, лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) – это состояние, при котором организм не может переработать аминокислоту фенилаланин. Аминокислоты участвуют в синтезе белков в организме. Без лечения, фенилаланин накапливается в большом количестве в крови и вызывает проблемы со здоровьем.

Если женщина имеет ФКУ и беременна, то такое состояние называется материнской фенилкетонурией. В среднем, от ФКУ в нашей стране страдает около 3000 женщин детородного возраста.

Причины фенилкетонурии

ФКУ передается по наследству, то есть ребенок, получая от родителей гены с данным заболеванием, начинает страдать от него. Для того, чтобы у ребенка развилась ФКУ, он должен получить мутированные (поврежденные) гены от обоих своих родителей. Если он унаследует ген только от одного родителя, то он не будет иметь заболевания, а будет только носителем гена ФКУ.

Если и отец, и мать являются носителями мутированного гена, то вероятность того, что ребенок унаследует ФКУ, составляет 50 – 75%; если оба родителя страдают от заболевания, то ребенок унаследует болезнь в 100% случаев. В 25% случаев ребенок будет здоров, но будет являться носителем гена; еще в 25% – не унаследует заболевания и не будет носителем.

Чтобы узнать, насколько велика вероятность того, что болезнь передастся ребенку, родителям необходимо пройти обследование у врача-генетика. Этот специалист сможет после изучения семейного анамнеза выяснить, будет ли ребенок иметь какие-либо врожденные дефекты или проблемы со здоровьем, а также определить, унаследует ли ребенок генетическое заболевание.

Влияние материнской ФКУ на ребенка во время беременности

Когда уровень фенилаланина у беременной женщины становится слишком высоким, это могут вызвать серьезные проблемы у ребенка, в том числе:

Диагностика фенилкетонурии

Вы не можете знать, являетесь ли вы носителем ФКУ. Даже если вы – носитель, вы не буде иметь никаких признаков или симптомов ФКУ. Для того, чтобы определить носительство гена ФКУ, нужно сдать анализ крови. Данное исследование абсолютно безопасно при беременности. Также обследоваться стоит и вашему партнеру, особенно если в ваших семьях уже были случаи этого заболевания.

Читайте также:  Признаки беременности до задержки - основные, дополнительые

Чтобы выяснить, является ли носителем заболевания ребенок еще во время беременности, можно пройти один из следующих пренатальных тестов:

  • амниоцентез – на сроке беременности от 15-ти до 20-ти недель – для анализа берется образец амниотической жидкости (околоплодных вод), и после исследования врач может с вероятностью в 99,9% сказать, есть ли у ребенка генетические отклонения или врожденные дефекты;
  • биопсия хориона – на сроке от 9-ти до 12-ти недель – для анализа берется ткань плаценты, точность данного исследования, как и у амниоцентеза.

Лечение материнской ФКУ

Большинство беременных женщин, страдающих от ФКУ, могут родить здоровых детей, если они придерживаются специального режима питания (диеты), который отличается очень низким содержанием фенилаланина. Чтобы отслеживать рост и развитие ребенка, вам будут регулярно проводить ультразвуковые исследования.

Диеты, направленные на снижение уровня фенилаланина, различны для каждого человека и зависят от того, сколько фенилаланина способен переработать ваш организм. Такой режим питания может разработать только врач, который будет отслеживать вашу беременность, динамику фенилкетонурии и постоянно контролировать уровень фенилаланина в крови (для этого вам придется еженедельно сдавать анализ крови).

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (12 вопросов):

Источник: http://mamusiki.ru/fenilketonuriya/

Фенилкетонурия у детей и новорожденных: симптомы и признаки болезни, диагностика и лечение, диета

Фенилкетонурия — это наследственное нарушение аминокислотного обмена, которое обусловлено недостаточностью определенных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина и тирозина.

Проверка младенцев на заболевание проводится в роддоме. Основа лечения — коррекция рациона в виде специальной диеты.

В этой статье мы расскажем о фенилкетонурии у новорожденных и детей постарше, а также дадим клинические рекомендации по образу жизни и питанию.

Описание болезни, код по МКБ-10

Фенилкетонурия, либо болезнь Феллинга, — это врожденная патология, которая имеет генетическую природу.

Заболевание предполагает нарушение гидроксилирования фенилаланина, а также накопление аминокислоты с продуктами ее обмена в тканях и жидкостях организма с дальнейшим серьезным поражением центральной нервной системы.

Заболевание впервые было описано И. Феллингом в 1934 г. Оно достаточно редкое, встречается в одном случае на 10 000 младенцев.

Болезнь может привести к серьезным нарушениям у ребенка. Желательно выявить его до того, как проявятся симптомы.

На данный момент это очень важная задача для педиатров, неонатологов и генетиков.

Код болезни по МКБ-10 — E70. Нарушения обмена ароматических аминокислот.

О том, что такое фенилкетонурия, расскажет видео:

Причины возникновения

Фенилкетонурия — болезнь с аутосомно-рецессивным способом наследования. Чтобы проявились ее характерные признаки, ребенку нужно унаследовать по одной дефектной копии гена от двух родителей, что являются гетерозиготными носителями гена с мутацией.

Наиболее частая причина фенилкетонурии — мутация гена, ответственного за кодировку фермента фенилаланин-4-гидроксилазы и 12 хромосомы.

В данной ситуации речь идет о классической фенилкетонурии 1 типа, на которую приходится 98% случаев болезни.

Гиперфенилаланинемия может быть от 30 мг%. Если терапия не проводится, эта форма патологии будет сопровождаться серьезной интеллектуальной отсталостью.

Помимо классической формы, существуют атипичные. Они имеют аналогичную симптоматику, но не поддаются коррекции посредством диетотерапии.

Это заболевания 2 и 3 типа. Есть другие варианты, но более редкие.

Причины заболевания следующие:

  • Близкородственные браки, которые кроме ряда других патологий увеличивают риск появления ребенка с данной болезнью.
  • Мутация гена в районе 12 хромосомы.

Процесс наследования мутационного гена может иметь случайный характер.

Симптомы и признаки заболевания

В течение первых недель существования малыша выявить наличие фенилкетонурии у ребенка невозможно. Первые симптомы появляются через 2-6 месяцев после рождения.

Малыш становится вялым, не заинтересован в том, что его окружает, возникает беспокойство, нарушения мышечного тонуса. Возникают судороги, рвота, тяжелые экземы на коже.

Под экземами также понимаются острые или хронические формы воспалений, не являющиеся заразными и провоцирующие сыпь.

Заболевание имеет аллергический характер. Его проявления — жжение и сильный зуд кожи. Часто проявляются рецидивы.

Шестой месяц жизни дает возможность выявить у ребенка отставание в развитии. У больного теряется способность фокусировать взгляд на конкретных предметах, ребенок может перестать узнавать родителей, реагировать на предметы ярких цветов.

Важно как можно раньше начать лечение, иначе отсталость будет проявляться все сильнее.

На физическом уровне отсталость проявляется меньше, чем на психическом. Габариты головы могут быть меньше нормы. Зубы начинают резаться позже нормы.

Когда такие малыши стоят, они широко расставляют ноги, сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, опускают плечи и голову.

При ходьбе больные дети покачиваются, делают маленькие шажки. При сидении они поджимают под себя ножки, что связано с серьезным мышечным тонусом, которому он подвергается.

У больных фенилкетонурией детей имеются определенные особенности внешности. Они имеют белую кожу, лишенную пигментации, светлые волосы и глаза.

Кожа часто покрывается сыпью, поскольку она имеет высокую чувствительность к лучам ультрафиолета.

Из основных проявления заболевания — так называемый «мышиный» запах. Могут проявляться эпилептические припадки, которые пропадают по мере роста.

Также заболевание проявляется синюшностью конечностей, повышенной потливостью, дермографизмом (изменение цвета кожи местного типа при определенном действии на нее).

Другие признаки — дерматит, сниженное артериальное давление, частые запоры, дрожание конечностей, нарушение равновесия и координации движений.

Диагностика

  • Диагностика фенилкетонурии является составляющей программы неонатального скрининга и проводится у всех новорожденных еще в роддоме.
  • Делается это на 3-5 жизни ребенка (на 7 день, если он родится недоношенным) с помощью забора образца капиллярной крови на предназначенный для этого бланк.
  • Если обнаруживается гиперфенилаланемия больше 2,2 мг%, проводится полное обследование у детского генетика.
  • Чтобы подтвердить диагноз, выполняется проверка концентрации в крови фенилаланина и тирозина, определяется активность ферментов печени, делается биохимическое исследование мочи.
  • Дополнительно делается МРТ головного мозга и ЭЭГ, показан осмотр ребенка у детского невролога.
  • В некоторых случаях генетический дефект обнаруживается еще при беременности на этапе пренатальной инвазивной диагностики будущего ребенка.
  • Дифференциальный диагноз — при внутричерепных родовых травмах, внутриутробных инфекциях, иных нарушениях метаболизма аминокислот.

Методы и схемы лечения

  1. Главный и практически единственный метод терапии патологии — соблюдение диеты с ограниченным поступлением в организм белка.
  2. Начинать лечение рекомендовано при концентрации фенилаланина больше 6 мг%.

  3. Грудным детям показаны специальные смеси — это Лофеналак и Афенилак, детям старше 1 года — Тетрафен, Фенил-фри, деткам от 8 лет — Максамум-ХР.

Диета базируется на низкобелковых продуктах, белковых гидролизатах и смесях аминокислот.

Она может быть расширена по достижении совершеннолетия ввиду повышения толерантности к фенилаланину.

  • По закону обеспечение людей с фенилкетонурией лечебным питанием бесплатное.
  • Пациентам могут быть показаны минеральные соединения, витамины группы В, по показаниям — антиконвульсанты и ноотропные препараты.
  • В комплексном лечении может использоваться ЛФК, массаж, некоторые методы физиотерапии.

Страдающих фенилкетонурией детей должен наблюдать участковый педиатр и психоневролог. Иногда нужен логопед и дефектолог.

Важны мониторинг нервно-психического состояния, контроль фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Атипичные формы заболевания, которые не поддаются лечению диетой, предполагают назначение гепатопротекторов, противосудорожных препаратов, заместительную терапию леводопой и 5-гидрокситриптофаном.

Рекомендации по образу жизни и диете для больного ребенка

Основной метод терапии — это диета, которая нужна с первых дней жизни. Она предполагает резкое ограничение фенилаланина, содержащегося в некоторых продуктах.

Исключается белковая пища. Чтобы предупредить истощение организма, используются аминокислотные смеси, белковые гидролизаты.

По мере снижения в крови фенилаланина до нормальных показателей рацион дополняется продуктами животного происхождения. В питание включают фрукты, овощи, углеводы, животные и растительные жиры.

О продуктах для больного фенилкетонурией:

  • Разрешены картофель, растительные масла, чай, сахар, фрукты, овощи.
  • В небольших количествах можно употреблять мед, сливочное масло, хлеб, рис.
  • Исключается мясо, рыба, молоко, молочная продукция, яйца, бобовые, макароны, орехи, шоколад.

Строгая диета продолжается не менее пяти лет. Если все делается правильно, то обычно к 12-14 годам ребенок может переходить на обычное питание. Но важен постоянный контроль фенилаланина.

Последствия и осложнения

Осложнения заболевания в основном касаются центральной нервной системы. Ввиду расстройств жирового и белкового обмена снижается интеллект, в сложных ситуациях возможна идиотия.

  1. Прогрессирующая форма при отсутствии лечения может стать причиной летального исхода.
  2. Самые тяжелые последствия фенилкетонурии — поражение мозга, провоцирующее задержки в развитии: физическом — в меньшей мере, психическом — в большей.
  3. Чтобы предупредить негативные последствия, нужно работать с медицинскими специалистами.

Прогноз, меры профилактики

Поскольку новорожденным проводится массовый скрининг на фенилкетонурию, выявить заболевание удается на ранней стадии, своевременно организовать диетотерапию и предупредить серьезные церебральные нарушения, нарушения работы печени.

При классической фенилкетонурии и своевременном назначении диеты прогноз развития для ребенка благоприятный.

Неблагоприятен он, если лечение началось несвоевременно. Тогда возможно серьезное нарушение умственного развития.

Поскольку заболевание генетическое, профилактика его невозможна. Для профилактики же осложнений болезни используется массовый скрининг, назначается лечение с длительным соблюдением диеты.

  • С целью оценки вероятности появления на свет ребенка с фенилкетонурией семьи, у которых уже есть больной ребенок, и они находятся в кровнородственном браке или имеют родственников с данной болезнью, должны предварительно пройти консультацию генетика.
  • Женщины с фенилкетонурией, желающие стать матерями, до и после зачатия должны соблюдать специальную диету, которая исключит повышение уровня фенилаланина с его метаболитами, предотвратит нарушения развития у плода, являющегося генетически здоровым.
  • Риски появления на свет больного ребенка у родителей, являющихся носителями дефектного гена — один к четырем.

Фенилкетонурия — редкое, но достаточно опасное заболевание. Если ребенок болен им, важно своевременно начать терапию, организовать для него диету. Тогда прогноз может быть благоприятным.

Источник: https://malutka.pro/osobennyie-deti/fenilketonuriya.html

Ссылка на основную публикацию